É uma distonia (condição neurológica que causa contrações musculares involuntárias) herdada de forma recessiva dos pais (a pessoa precisa receber um gene alterado de cada um). Ela é caracterizada por movimentos involuntários que pioram com o tempo, dificuldades na voz (disfonia), fala arrastada (disartria) e um torcicolo persistente no pescoço. A base dessa condição está em uma alteração na região do cromossomo 20p11.2-q13.12.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **distonia primária, tipo DYT17** é uma condição genética rara que provoca contrações musculares involuntárias no corpo. Ela se manifesta tipicamente na adolescência ou na idade adulta, causando torcicolo persistente e dificuldades para falar e emitir a voz. A condição é herdada de forma recessiva, ocorrendo quando a pessoa recebe a alteração genética de ambos os pais biológicos. No SUS, não há medicamentos específicos fornecidos para esse tipo, mas a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação.
É uma distonia (condição neurológica que causa contrações musculares involuntárias) herdada de forma recessiva dos pais (a pessoa precisa receber um gene alterado de cada um). Ela é caracterizada por movimentos involuntários que pioram com o tempo, dificuldades na voz (disfonia), fala arrastada (disartria) e um torcicolo persistente no pescoço. A base dessa condição está em uma alteração na região do cromossomo 20p11.2-q13.12.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distonia primária, tipoDYT17
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Distonias e Espasmo Hemifacial". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva mapeadas na região do cromossomo 20p11.2-q13.12. O gene associado nos catálogos é denominado DYT17.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distonia primária, tipoDYT17. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distonia-primaria-tipodyt17
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distonia primária, tipoDYT17
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
