É uma distonia (condição neurológica que causa contrações musculares involuntárias) herdada de forma recessiva dos pais (a pessoa precisa receber um gene alterado de cada um). Ela é caracterizada por movimentos involuntários que pioram com o tempo, dificuldades na voz (disfonia), fala arrastada (disartria) e um torcicolo persistente no pescoço. A base dessa condição está em uma alteração na região do cromossomo 20p11.2-q13.12.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É uma distonia (condição neurológica que causa contrações musculares involuntárias) herdada de forma recessiva dos pais (a pessoa precisa receber um gene alterado de cada um). Ela é caracterizada por movimentos involuntários que pioram com o tempo, dificuldades na voz (disfonia), fala arrastada (disartria) e um torcicolo persistente no pescoço. A base dessa condição está em uma alteração na região do cromossomo 20p11.2-q13.12.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distonia primária, tipoDYT17
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Distonia primária, tipoDYT17.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Distonia primária, tipoDYT17
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:370103(Orphanet)
- OMIM OMIM:612406(OMIM)
- MONDO:0012895(MONDO)
- Distonia e Espasticidade(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:10536(GARD (NIH))
- Q32038801(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
