Síndrome de espasmos infantis-polegares largos

Distúrbio neurológico raro caracterizado por profundo atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial (ou seja, microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz adunco, micrognatia), polegares largos e espasmos de flexão e/ou extensão. Cataratas bilaterais, cardiomiopatia hipertrófica e hidrocele também foram relatadas. O EEG mostra características hipsarrítmicas e a ressonância magnética pode revelar agenesia parcial do corpo caloso, atrofia cerebral leve e/ou ventriculomegalia. Não houve mais descrições na literatura desde 1990.