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Paraplegia espástica autossômica tipo 30
ORPHA:101010

Paraplegia espástica autossômica tipo 30

A paraplegia espástica autossômica tipo 30 (SPG30) é uma forma de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um fenótipo de paraplegia espástica pura, geralmente apresentando-se na primeira ou segunda década de vida, com extremidades inferiores espásticas, marcha espástica estável, hiperreflexia e respostas extensoras plantares, ou como um fenótipo complicado com manifestações adicionais de atrofia distal, movimentos oculares sacádicos, ataxia cerebelar leve e leve, distal, neuropatia axonal.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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3 casos documentados
1Genes causadores
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