Paraplegia espástica autossômica tipo 30
A paraplegia espástica autossômica tipo 30 (SPG30) é uma forma de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um fenótipo de paraplegia espástica pura, geralmente apresentando-se na primeira ou segunda década de vida, com extremidades inferiores espásticas, marcha espástica estável, hiperreflexia e respostas extensoras plantares, ou como um fenótipo complicado com manifestações adicionais de atrofia distal, movimentos oculares sacádicos, ataxia cerebelar leve e leve, distal, neuropatia axonal.