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Lipoma extramedular transicional do cone medular
ORPHA:645291DOENÇA RARA

Uma forma rara de lipoma extramedular da região do cone medular caracterizada por uma localização na superfície posterior do cone e em sua ponta. Isto é, "transicional" entre lipoma da região do cone medular posterior e terminal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin86% com fonte · atualizado 22/06/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

O lipoma extramedular transicional do cone medular é uma forma rara de lipoma (tumor benigno composto por tecido adiposo) localizado na região do cone medular, que é a extremidade inferior da medula espinhal. Ele se situa na superfície posterior do cone e em sua ponta, sendo descrito como "transicional" por estar entre os tipos posterior e terminal de lipoma da região do cone medular. Esta condição é considerada uma doença rara.[1]

Sinais e sintomas

Não há informações disponíveis nos dados fornecidos sobre os sinais e sintomas específicos desta condição. Os sintomas, quando presentes, podem estar relacionados à compressão da medula espinhal ou das raízes nervosas na região do cone medular, mas não é possível detalhá-los com base nas fontes atuais.[1]

Causas genéticas

Não há informações disponíveis nos dados fornecidos sobre causas genéticas específicas para o lipoma extramedular transicional do cone medular. Nenhum gene associado foi identificado nas fontes consultadas.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado em exames de imagem, como ressonância magnética (RM), que permitem visualizar a localização característica do lipoma na superfície posterior do cone medular e em sua ponta. Não há informações sobre testes genéticos específicos disponíveis para esta condição nas fontes fornecidas.[1][2]

Tratamento e manejo

Não há informações específicas sobre tratamento ou manejo nos dados fornecidos. O acompanhamento geralmente envolve avaliação neurológica e, em alguns casos, cirurgia para descompressão, se houver sintomas significativos. Não há medicamentos ou procedimentos padronizados listados nas fontes atuais.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há informações disponíveis nos dados fornecidos sobre prognóstico ou qualidade de vida para esta condição.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O **lipoma extramedular transicional do cone medular** é uma alteração rara caracterizada pelo acúmulo de gordura localizado na parte de trás e na ponta do cone medular. Ele recebe o termo "transicional" por ficar em uma posição intermediária entre os tipos posterior e terminal da medula. Estudos médicos avaliam a realização de cirurgia preventiva em crianças que apresentam lipomas espinhais mesmo sem sintomas evidentes. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma forma rara de lipoma extramedular da região do cone medular caracterizada por uma localização na superfície posterior do cone e em sua ponta. Isto é, "transicional" entre lipoma da região do cone medular posterior e terminal.

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Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Preventive Surgery for Asymptomatic Spinal Lipomas in Children.

Turkish neurosurgery2024

To explore the clinical effect and significance of preventive surgery for asymptomatic spinal lipomas in children. We retrospectively analysed the clinical data of 168 patients with asymptomatic spinal lipoma from April 2001 to June 2019, Shanghai Department of Neurosurgery, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine. The patients were aged from 1.5 months to 15 years (the average age was 7 months), and there were no neurological symptoms, such as pain, incontinence, and/or bilateral lower limb dysfunction, before surgery. The surgical procedure included completely removing the lipomas in subcutaneous and extramedullary tissues of the spinal cord, subtotal resection of intraspinal fat, and separating the spinal cord, including the medullary conus from the dura sac, to release the tethered cord. For the 168 children with spinal lipomas included in the study, complete resection was undertaken for the dorsal spinal lipomas, and subtotal resection was performed for the transitional lipomas. Subcutaneous effusion caused by cerebrospinal fluid leakage occurred in 5 cases after surgery and was cured after multiple punctures and aspiration. Six patients developed mild incontinence immediately after the operation, 5 of whom completely returned to normal within 1 month, and 1 had no relief of symptoms. A total of 159 of the 168 patients were followed up for 3 to 19 years (the median follow-up time was 76 months). Longterm postoperative symptoms were observed in 13 patients (7.7%), including 12 cases of spinal cord retethering and 1 case of lipoma enlargement. Preventive surgery can reduce the future incidence of neurological dysfunction in children with asymptomatic spinal lipomas.

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É uma forma rara de lipoma situada na superfície posterior do cone medular e na sua ponta. Ele é classificado como transicional por estar entre os tipos posterior e terminal.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Lipoma extramedular transicional do cone medular. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/lipoma-extramedular-transicional-do-cone-medular

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Lipoma extramedular transicional do cone medular

ORPHA:645291 · MONDO:0970958
MedGen
UMLS
C5816728

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara