A Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80 é uma condição genética e neurológica extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo a cada 1.000.000. O padrão de transmissão é autossômico dominante, e os primeiros sinais clínicos costumam se manifestar na infância ou na adolescência.[1][2]

O quadro clínico inclui manifestações motoras proeminentes, como paraplegia espástica, distúrbio da marcha, espasticidade e hiperreflexia tanto em membros inferiores quanto em membros superiores, além da presença do sinal de Babinski, bradicinesia e distonia.[1][2]

Outras manifestações descritas compreendem ataxia de membros, disartria, alterações oculomotoras como nistagmo evocado pelo olhar, paralisia do olhar supranuclear e sacadas dismétricas, além de alterações posturais como pé cavo, sintomas de urgência urinária e possibilidade de deterioração mental.[1][2]

A doença possui herança autossômica dominante e está associada a alterações genéticas no gene UBAP1 (Ubiquitin-associated protein 1).[1][3][4]

O diagnóstico envolve a identificação das características neurológicas clínicas e a confirmação genética. Estão catalogadas 93 variantes no ClinVar associadas ao gene, e existem 43 testes genéticos descritos voltados à identificação desta condição.[1][3][4]