Doença rara com herança autossômica dominante, caracterizada por paraplegia espástica, espasticidade em membros superiores, ataxia, deterioração mental e paralisia do olhar supranuclear. O início ocorre na infância ou adolescência, associado a mutações no gene UBAP1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80 é uma doença genética rara que afeta principalmente os movimentos das pernas, causando rigidez progressiva (espasticidade) e fraqueza. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância ou na adolescência.[1][4]
Sinais e sintomas
Os principais sintomas incluem: paraplegia espástica (rigidez e fraqueza nas pernas), distúrbio da marcha (dificuldade para andar), espasticidade dos membros inferiores e superiores, hiperreflexia (reflexos exagerados) nos membros inferiores e superiores, sinal de Babinski (resposta anormal ao toque na sola do pé), pé cavo (arco do pé elevado), urgência urinária, disartria (dificuldade para falar), distonia (contrações musculares involuntárias), bradicinesia (lentidão dos movimentos), ataxia dos membros (falta de coordenação), nistagmo evocado pelo olhar (movimentos oculares involuntários), paralisia do olhar supranuclear (dificuldade para mover os olhos verticalmente), sacadas dismétricas (movimentos oculares imprecisos) e deterioração mental (declínio cognitivo).[1][4]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (mutações) no gene UBAP1 (Ubiquitin-associated protein 1). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida em processos celulares importantes. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene alterado, herdada de um dos pais ou surgindo como uma nova mutação, é suficiente para causar a condição.[1][2][5]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar mutações no gene UBAP1. Atualmente, existem 43 testes genéticos disponíveis e 93 variantes descritas no ClinVar relacionadas a essa condição.[1][2][5]
Tratamento e manejo
Não há cura específica para a Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80. O manejo é focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para essa condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. O tratamento pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para reduzir a espasticidade (como baclofeno ou toxina botulínica, sob prescrição médica) e suporte para problemas urinários e de fala.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia de pessoa para pessoa. A progressão dos sintomas pode levar à necessidade de auxílio para locomoção (como bengalas ou cadeira de rodas) ao longo do tempo. O acompanhamento multidisciplinar com neurologista, fisioterapeuta e outros especialistas é essencial para otimizar a função motora, controlar os sintomas e manter a independência pelo maior tempo possível.[1][4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Doença rara com herança autossômica dominante, caracterizada por paraplegia espástica, espasticidade em membros superiores, ataxia, deterioração mental e paralisia do olhar supranuclear. O início ocorre na infância ou adolescência, associado a mutações no gene UBAP1.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80 é uma doença genética rara que afeta principalmente os movimentos das pernas, causando rigidez progressiva (espasticidade) e fraqueza. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais geralmente aparecem na infância ou na adolescência.[1][4]
Sinais e sintomas
Os principais sintomas incluem: paraplegia espástica (rigidez e fraqueza nas pernas), distúrbio da marcha (dificuldade para andar), espasticidade dos membros inferiores e superiores, hiperreflexia (reflexos exagerados) nos membros inferiores e superiores, sinal de Babinski (resposta anormal ao toque na sola do pé), pé cavo (arco do pé elevado), urgência urinária, disartria (dificuldade para falar), distonia (contrações musculares involuntárias), bradicinesia (lentidão dos movimentos), ataxia dos membros (falta de coordenação), nistagmo evocado pelo olhar (movimentos oculares involuntários), paralisia do olhar supranuclear (dificuldade para mover os olhos verticalmente), sacadas dismétricas (movimentos oculares imprecisos) e deterioração mental (declínio cognitivo).[1][4]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (mutações) no gene UBAP1 (Ubiquitin-associated protein 1). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida em processos celulares importantes. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene alterado, herdada de um dos pais ou surgindo como uma nova mutação, é suficiente para causar a condição.[1][2][5]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis para identificar mutações no gene UBAP1. Atualmente, existem 43 testes genéticos disponíveis e 93 variantes descritas no ClinVar relacionadas a essa condição.[1][2][5]
Tratamento e manejo
Não há cura específica para a Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80. O manejo é focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para essa condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. O tratamento pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para reduzir a espasticidade (como baclofeno ou toxina botulínica, sob prescrição médica) e suporte para problemas urinários e de fala.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia de pessoa para pessoa. A progressão dos sintomas pode levar à necessidade de auxílio para locomoção (como bengalas ou cadeira de rodas) ao longo do tempo. O acompanhamento multidisciplinar com neurologista, fisioterapeuta e outros especialistas é essencial para otimizar a função motora, controlar os sintomas e manter a independência pelo maior tempo possível.[1][4]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisComponent of the ESCRT-I complex, a regulator of vesicular trafficking process (PubMed:21757351, PubMed:22405001, PubMed:31203368). Binds to ubiquitinated cargo proteins and is required for the sorting of endocytic ubiquitinated cargos into multivesicular bodies (MVBs) (PubMed:21757351, PubMed:22405001). Plays a role in the proteasomal degradation of ubiquitinated cell-surface proteins, such as EGFR and BST2 (PubMed:22405001, PubMed:24284069, PubMed:31203368)
Cytoplasm, cytosolEndosome
Spastic paraplegia 80, autosomal dominant
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
93 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 23
Publicações recentes
A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
🥉 Relato de casoMild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a.
- Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia.
- Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
- Establishment of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (INNDSUi011-A) from a patient with autosomal dominant spastic paraplegia 9A due to ALDH18A1 mutation.
- Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:631068(Orphanet)
- OMIM OMIM:618418(OMIM)
- MONDO:0032737(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 80
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA