Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome Watson
ORPHA:3444

Síndrome Watson

Acredita-se que a síndrome de Watson seja uma variante da neurofibromatose tipo 1. Os sintomas dessa condição são estenose valvar pulmonar, manchas café com leite e baixa estatura. As pontuações do teste de QI para indivíduos com síndrome de Watson podem variar entre 60-100. Muitas pessoas com essa condição também apresentam tamanho de cabeça maior que a média (macrocefalia) e nódulos de Lisch. Embora mutações no gene NF1 tenham sido encontradas em famílias com síndrome de Watson, a causa exata desta condição é desconhecida. A condição é herdada em um padrão autossômico dominante. O tratamento visa controlar os sintomas específicos de um indivíduo.

1 gene identificado
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome Watson monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
1Publicações indexadas
Carregando...