Síndrome de neurofibromatose-Noonan

RASopatia e uma variante da neurofibromatose tipo 1 (NF1) caracterizada pela combinação de características da NF1, como manchas café com leite, nódulos de Lisch na íris, sardas axilares e inguinais, glioma do nervo óptico e neurofibromas múltiplos; e síndrome de Noonan (SN), como baixa estatura, características faciais típicas (hipertelorismo, ptose, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas de implantação baixa e giradas posteriormente com hélice espessada e testa larga), defeitos cardíacos congênitos e deformidade pectus incomum. Como essas três entidades têm sobreposição fenotípica significativa, o teste genético molecular é frequentemente necessário para um diagnóstico correto (como quando manchas cafC)-com leite estão presentes em pacientes com diagnóstico de SN).