A síndrome neurodegenerativa de ataxia e convulsão induzida por estresse de início na infância (Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela se manifesta na infância com uma combinação de problemas de movimento (ataxia), convulsões e perda de habilidades previamente adquiridas (regressão do desenvolvimento). O estresse físico ou emocional pode desencadear ou piorar os sintomas.[1][4]

Os principais sintomas incluem ataxia (falta de coordenação dos movimentos), convulsões (incluindo crises de ausência e crises tônico-clônicas bilaterais), regressão do desenvolvimento (perda de marcos como fala e habilidades motoras), fraqueza muscular, disartria (dificuldade para falar), nistagmo (movimentos oculares involuntários), oftalmoplegia (paralisia dos músculos oculares), ptose (queda da pálpebra), diplopia (visão dupla), tremor intencional, dismetria (dificuldade em julgar distâncias), pé cavo, fasciculações da língua, sinal de Babinski, deficiência auditiva neurossensorial, microcefalia e insuficiência respiratória.[1][4]

Exames de imagem podem mostrar atrofia do cerebelo (incluindo o vermis cerebelar) e perda axonal (danos aos prolongamentos dos neurônios). A fala pode ser pobre ou limitada.[1][4]

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene ADPRS, que fornece instruções para a produção da enzima ADP-ribosil-hidrolase ARH3. Essa enzima está envolvida na regulação de processos celulares importantes para a sobrevivência dos neurônios.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene ADPRS. Atualmente, há 8 testes genéticos disponíveis e 28 variantes patogênicas registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][5]

Não há cura conhecida para a síndrome. O tratamento é de suporte e visa controlar os sintomas, especialmente as convulsões e a ataxia, e melhorar a qualidade de vida. O manejo deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. É importante evitar situações de estresse que possam desencadear crises. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS).[1][2]

O prognóstico é variável, mas a doença é progressiva e pode levar a comprometimento neurológico significativo. A insuficiência respiratória é uma complicação grave. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para maximizar a funcionalidade e o bem-estar do paciente e de sua família.[1][4]

A síndrome neurodegenerativa de ataxia e convulsão induzida por estresse de início na infância (Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela se manifesta na infância com uma combinação de problemas de movimento (ataxia), convulsões e perda de habilidades previamente adquiridas (regressão do desenvolvimento). O estresse físico ou emocional pode desencadear ou piorar os sintomas.[1][4]

Os principais sintomas incluem ataxia (falta de coordenação dos movimentos), convulsões (incluindo crises de ausência e crises tônico-clônicas bilaterais), regressão do desenvolvimento (perda de marcos como fala e habilidades motoras), fraqueza muscular, disartria (dificuldade para falar), nistagmo (movimentos oculares involuntários), oftalmoplegia (paralisia dos músculos oculares), ptose (queda da pálpebra), diplopia (visão dupla), tremor intencional, dismetria (dificuldade em julgar distâncias), pé cavo, fasciculações da língua, sinal de Babinski, deficiência auditiva neurossensorial, microcefalia e insuficiência respiratória.[1][4]

Exames de imagem podem mostrar atrofia do cerebelo (incluindo o vermis cerebelar) e perda axonal (danos aos prolongamentos dos neurônios). A fala pode ser pobre ou limitada.[1][4]

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene ADPRS, que fornece instruções para a produção da enzima ADP-ribosil-hidrolase ARH3. Essa enzima está envolvida na regulação de processos celulares importantes para a sobrevivência dos neurônios.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene ADPRS. Atualmente, há 8 testes genéticos disponíveis e 28 variantes patogênicas registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][2][5]

Não há cura conhecida para a síndrome. O tratamento é de suporte e visa controlar os sintomas, especialmente as convulsões e a ataxia, e melhorar a qualidade de vida. O manejo deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. É importante evitar situações de estresse que possam desencadear crises. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS).[1][2]

O prognóstico é variável, mas a doença é progressiva e pode levar a comprometimento neurológico significativo. A insuficiência respiratória é uma complicação grave. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para maximizar a funcionalidade e o bem-estar do paciente e de sua família.[1][4]