Síndrome rara de ataxia-epilepsia neurodegenerativa de início infantil induzida por estresse, associada a mutações no gene ADPRS. Caracteriza-se por regressão neurológica, distúrbios do movimento e convulsões em crianças, desencadeada por estressores.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A síndrome neurodegenerativa de ataxia e convulsão induzida por estresse de início na infância (Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela se manifesta na infância com uma combinação de problemas de movimento (ataxia), convulsões e perda de habilidades previamente adquiridas (regressão do desenvolvimento). O estresse físico ou emocional pode desencadear ou piorar os sintomas.[1][2]
Sinais e sintomas
Os principais sintomas incluem ataxia (falta de coordenação dos movimentos), convulsões (incluindo crises de ausência e crises tônico-clônicas bilaterais), regressão do desenvolvimento (perda de marcos como fala e habilidades motoras), fraqueza muscular, disartria (dificuldade para falar), nistagmo (movimentos oculares involuntários), oftalmoplegia (paralisia dos músculos oculares), ptose (queda da pálpebra), diplopia (visão dupla), tremor intencional, dismetria (dificuldade em julgar distâncias), pé cavo, fasciculações da língua, sinal de Babinski, deficiência auditiva neurossensorial, microcefalia e insuficiência respiratória.[1][2]
Exames de imagem podem mostrar atrofia do cerebelo (incluindo o vermis cerebelar) e perda axonal (danos aos prolongamentos dos neurônios). A fala pode ser pobre ou limitada.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Não há cura conhecida para a síndrome. O tratamento é de suporte e visa controlar os sintomas, especialmente as convulsões e a ataxia, e melhorar a qualidade de vida. O manejo deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. É importante evitar situações de estresse que possam desencadear crises. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS).[1][3]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é variável, mas a doença é progressiva e pode levar a comprometimento neurológico significativo. A insuficiência respiratória é uma complicação grave. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são essenciais para maximizar a funcionalidade e o bem-estar do paciente e de sua família.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A CONDSIAS é uma doença genética rara ligada a alterações no gene ADPRS. Ela se manifesta por atraso e perda de marcos do desenvolvimento, crises convulsivas de vários tipos e ataxia, que causa falta de equilíbrio e descoordenação. As famílias também podem notar fraqueza nos músculos, dificuldades na visão, problemas de audição e episódios de insuficiência respiratória. A doença não conta com remédio curativo específico no mundo e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento no Brasil é focado no alívio dos sintomas neurológicos e no suporte multidisciplinar por meio do SUS.
Síndrome rara de ataxia-epilepsia neurodegenerativa de início infantil induzida por estresse, associada a mutações no gene ADPRS. Caracteriza-se por regressão neurológica, distúrbios do movimento e convulsões em crianças, desencadeada por estressores.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisNeurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures
An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by pediatric onset of progressive brain atrophy, developmental regression, and seizures in association with periods of stress, such as infections.
Variantes genéticas (ClinVar)
28 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações patogênicas no gene ADPRS. Esse gene é responsável por produzir a proteína ADP-ribosilhidrolase ARH3.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/childhood-onset-stress-induced-neurodegenerative-ataxia-seizure-syndrome
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
