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Cegueira de cor parcial, tipo protan
ORPHA:319691CID-10 · H53.54OMIM 303900DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Protanopia é um tipo grave de deficiência de visão de cores causada pela completa ausência de fotorreceptores retinais vermelhos. Os protanos têm dificuldade em distinguir entre as cores azul e verde e também entre as cores vermelha e verde. É uma forma de dicromatismo em que o sujeito só consegue perceber comprimentos de onda de luz de 400 a 650 nm, em vez dos habituais 700 nm. Os vermelhos puros não podem ser vistos, em vez disso parecem pretos; as cores roxas não podem ser distinguidas dos azuis; mais vermelhos tingidos de laranja podem aparecer como amarelos muito escuros, e todos os tons laranja-amarelo-verde de comprimento de onda muito longo para estimular os receptores azuis aparecem como uma tonalidade amarela semelhante. É hereditário, ligado ao sexo e está presente em 1% dos homens.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A cegueira de cor parcial do tipo protan é uma condição congênita em que os olhos não possuem ou não utilizam adequadamente os sensores para a cor vermelha. Por causa disso, a pessoa tem grande dificuldade para diferenciar o vermelho do verde e o azul do verde, podendo enxergar tons vermelhos como se fossem pretos. Essa alteração tem base genética ligada ao sexo e afeta principalmente os homens, ocorrendo em cerca de 1% deles. Não há remédios para curar a condição, e ela não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o manejo focado em adaptações visuais e escolares.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Protanopia é um tipo grave de deficiência de visão de cores causada pela completa ausência de fotorreceptores retinais vermelhos. Os protanos têm dificuldade em distinguir entre as cores azul e verde e também entre as cores vermelha e verde. É uma forma de dicromatismo em que o sujeito só consegue perceber comprimentos de onda de luz de 400 a 650 nm, em vez dos habituais 700 nm. Os vermelhos puros não podem ser vistos, em vez disso parecem pretos; as cores roxas não podem ser distinguidas dos azuis; mais vermelhos tingidos de laranja podem aparecer como amarelos muito escuros, e todos os tons laranja-amarelo-verde de comprimento de onda muito longo para estimular os receptores azuis aparecem como uma tonalidade amarela semelhante. É hereditário, ligado ao sexo e está presente em 1% dos homens.

Publicações científicas
115 artigos
Último publicado: 2026 Mar 14
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H53.54
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Protanomalia
—
HP:0001419
2sintomas
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico115PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
OPN1LW
OPN1LW
OPN1LWLong-wave-sensitive opsin 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (3)
OpsinsG alpha (i) signalling eventsThe retinoid cycle in cones (daylight vision)
MECANISMO DE DOENÇA

Colorblindness, partial, protan series

An X-linked color vision defect characterized by a dichromasy in which red and green are confused, with loss of luminance and shift of brightness and hue curves toward the short wave end of the spectrum. Dichromasy is due to the use of only two types of photoreceptors, blue plus red in deuteranopia and blue plus green in protanopia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Não detectado)
Testículo
0.1 TPM
Rim - Medula
0.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
red color blindnessblue cone monochromacyX-linked cone dysfunction syndrome with myopiacone-rod dystrophy
HGNC:9936UniProt:P04000

Variantes genéticas (ClinVar)

287 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 OPN1LW: GRCh38/hg38 Xq28(chrX:153958631-154171022)x2 ()
🧬 OPN1LW: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()
🧬 OPN1LW: GRCh38/hg38 Xq28(chrX:153828334-154347735)x2 ()
🧬 OPN1LW: NM_020061.6(OPN1LW):c.529T>C (p.Trp177Arg) ()
🧬 OPN1LW: GRCh37/hg19 Xq28(chrX:153061957-153438781)x2 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma alteração visual congênita caracterizada pela ausência ou disfunção dos fotorreceptores da retina sensíveis ao comprimento de onda da cor vermelha. Quem apresenta o quadro possui dificuldades para distinguir entre vermelho e verde e entre azul e verde.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:319691
    Orphanet

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Cegueira de cor parcial, tipo protan. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cegueira-de-cor-parcial-tipo-protan

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Cegueira de cor parcial, tipo protan

ORPHA:319691 · MONDO:0010565
CID-10
H53.54 · Distúrbios visuais
MedGen
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Rara