ORPHA:3134
Síndrome SCARF
Síndrome caracterizada pela associação de anormalidades esqueléticas, cútis laxa, craniostenose, genitália ambígua, retardo psicomotor e anormalidades faciais. Até agora, foi descrito em dois homens (primos-irmãos maternos). O modo de herança foi sugerido como sendo recessivo ligado ao X.
<1 / 1 000 000X-linked recessive
Agente Síndrome SCARF monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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