A síndrome oral-facio-digital, tipo 9, é caracterizada por palato altamente arqueado com língua bífida e caninos inferiores supranumerários bilaterais, língua hamartomatosa, frênulas múltiplas, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, hálux bífidos, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, déficit intelectual leve e anormalidades específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e retinal). displasia com descolamento parcial).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome orofaciodigital tipo 9 é uma condição genética bastante rara que interfere na formação do rosto, da boca, dos olhos e dos dedos. Os sinais físicos mais comuns incluem alterações na gengiva e no céu da boca, dentes a mais, divisão na ponta do nariz e dedos extras ou grudados nas mãos e pés. Podem ocorrer também alterações nos olhos que demandam acompanhamento oftalmológico, além de atraso no desenvolvimento da criança. Não há um remédio curativo, mas o acompanhamento médico e o suporte em reabilitação ofertado na rede do SUS ajudam a cuidar de cada necessidade e a melhorar a qualidade de vida.
A síndrome oral-facio-digital, tipo 9, é caracterizada por palato altamente arqueado com língua bífida e caninos inferiores supranumerários bilaterais, língua hamartomatosa, frênulas múltiplas, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, hálux bífidos, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, déficit intelectual leve e anormalidades específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e retinal). displasia com descolamento parcial).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisOrofaciodigital syndrome 9
A form of orofaciodigital syndrome, a group of heterogeneous disorders characterized by malformations of the oral cavity, face and digits, and associated phenotypic abnormalities that lead to the delineation of various subtypes. OFD9 is an autosomal recessive form characterized by a variable phenotype. Clinical features are midline defects, including abnormal pituitary development that results in variable pituitary hormone deficiencies, facial dysmorphic features including frontal bossing and hypertelorism, and variable eye defects including microphthalmia, coloboma, and retinal dystrophy. Affected individuals manifest variable psychomotor development.
Variantes genéticas (ClinVar)
65 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.638 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome orofaciodigital tipo 9
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
RNA Sequencing for Rare Disease Diagnosis in a South African Family: A Novel Exon Elongation Event in OFD1.
The luminal ring protein C2CD3 acts as a radial in-to-out organizer of the distal centriole and appendages.
Expanding the phenotype associated with biallelic SCNM1 variants.
Missense Variants in the Second Transmembrane Domain of TMEM17 Disrupt Its Stability and Function and Lead to a Wide Phenotypic Spectrum of Ciliopathies.
The Luminal Ring Protein C2CD3 Acts as a Radial In-to-Out Organizer of the Distal Centriole and Appendages.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome orofaciodigital tipo 9 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida ou medicamento curativo específico para esta condição. O cuidado apoia-se em intervenções cirúrgicas, controle dos problemas de visão e estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome orofaciodigital tipo 9. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-9
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome orofaciodigital tipo 9
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata