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Síndrome orofaciodigital tipo 9
ORPHA:141007

Síndrome orofaciodigital tipo 9

A síndrome oral-facio-digital, tipo 9, é caracterizada por palato altamente arqueado com língua bífida e caninos inferiores supranumerários bilaterais, língua hamartomatosa, frênulas múltiplas, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, hálux bífidos, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, déficit intelectual leve e anormalidades específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e retinal). displasia com descolamento parcial).

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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