Pular para o conteúdo
Síndrome orofaciodigital tipo 9
ORPHA:141007CID-10 · Q87.0CID-11 · LD25.00OMIM 258865DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
CrescimentoInício neonatalHerança AR
Também conhecida comoOFD9

A síndrome oral-facio-digital, tipo 9, é caracterizada por palato altamente arqueado com língua bífida e caninos inferiores supranumerários bilaterais, língua hamartomatosa, frênulas múltiplas, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, hálux bífidos, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, déficit intelectual leve e anormalidades específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e retinal). displasia com descolamento parcial).

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome orofaciodigital tipo 9 é uma condição genética bastante rara que interfere na formação do rosto, da boca, dos olhos e dos dedos. Os sinais físicos mais comuns incluem alterações na gengiva e no céu da boca, dentes a mais, divisão na ponta do nariz e dedos extras ou grudados nas mãos e pés. Podem ocorrer também alterações nos olhos que demandam acompanhamento oftalmológico, além de atraso no desenvolvimento da criança. Não há um remédio curativo, mas o acompanhamento médico e o suporte em reabilitação ofertado na rede do SUS ajudam a cuidar de cada necessidade e a melhorar a qualidade de vida.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome oral-facio-digital, tipo 9, é caracterizada por palato altamente arqueado com língua bífida e caninos inferiores supranumerários bilaterais, língua hamartomatosa, frênulas múltiplas, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, ponta nasal larga e/ou bífida, baixa estatura, hálux bífidos, metatarso bifurcado, poli e sindactilia, déficit intelectual leve e anormalidades específicas da retina (coloboma bilateral do disco óptico e retinal). displasia com descolamento parcial).

Publicações científicas
187 artigos
Último publicado: 2026 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Atraso global do desenvolvimento
—
Frênulo oral acessório
—
Camptodactilia
—
Tíbia curta
—
Milia
—
Pneumonia aspirativa recorrente
25sintomas
Sem dados (25)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Frênulo oral acessórioAccessory oral frenulum
CamptodactiliaCamptodactyly
Tíbia curtaShort tibia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Total histórico187PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026📈 2025Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
TBC1D32
TBC1D32Protein broad-mindedDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Orofaciodigital syndrome 9

A form of orofaciodigital syndrome, a group of heterogeneous disorders characterized by malformations of the oral cavity, face and digits, and associated phenotypic abnormalities that lead to the delineation of various subtypes. OFD9 is an autosomal recessive form characterized by a variable phenotype. Clinical features are midline defects, including abnormal pituitary development that results in variable pituitary hormone deficiencies, facial dysmorphic features including frontal bossing and hypertelorism, and variable eye defects including microphthalmia, coloboma, and retinal dystrophy. Affected individuals manifest variable psychomotor development.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
9.3 TPM
Pituitária
6.4 TPM
Nervo tibial
4.4 TPM
Linfócitos
4.0 TPM
Cervix Endocervix
4.0 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (1)
orofaciodigital syndrome IX
HGNC:21485UniProt:Q96NH3

Variantes genéticas (ClinVar)

65 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBC1D32: NM_152730.6(TBC1D32):c.2151dup (p.Leu718fs) ()
🧬 TBC1D32: GRCh37/hg19 6q22.1-22.33(chr6:114742335-127346798)x1 ()
🧬 TBC1D32: NM_152730.6(TBC1D32):c.1774dup (p.Leu592fs) ()
🧬 TBC1D32: NM_152730.6(TBC1D32):c.3325_3326delAG ()
🧬 TBC1D32: R1242* ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1.638 variantes classificadas pelo ClinVar.

82
819
737
Patogênica (5.0%)
VUS (50.0%)
Benigna (45.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.2388-1G>C [Likely pathogenic]
OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.2575G>A (p.Val859Met) [Uncertain significance]
OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.313-7T>A [Uncertain significance]
OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.212T>C (p.Ile71Thr) [Uncertain significance]
OFD1: NM_003611.3(OFD1):c.2545A>G (p.Met849Val) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome orofaciodigital tipo 9

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome orofaciodigital tipo 9.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome orofaciodigital tipo 9 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida ou medicamento curativo específico para esta condição. O cuidado apoia-se em intervenções cirúrgicas, controle dos problemas de visão e estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:141007
    Orphanet
  2. GARD:10520
    GARD (NIH)
  3. Q21154050
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome orofaciodigital tipo 9. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-orofaciodigital-tipo-9

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome orofaciodigital tipo 9

ORPHA:141007 · MONDO:0009795
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.0 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
CID-11
Início
Antenatal, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0796102
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara