ORPHA:2755
Síndrome oro-facio-digital tipo 8
A síndrome oral-facio-digital tipo 8 é caracterizada por lobulação da língua, hipoplasia da epiglote, fenda mediana do lábio superior, ponta nasal larga ou bífida, hipertelorismo ou telecanto, polidactilia pré-axial e pós-axial bilateral, tíbias e/ou rádios anormais, duplicação dos hálux, baixa estatura e déficit intelectual leve.
<1 / 1 000 000X-linked recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
Carregando...