ORPHA:79233
Síndrome Kelley-Seegmiller
A síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) é a forma mais ligeira da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), levando a urolitíase e gota de início precoce.
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Agente Síndrome Kelley-Seegmi… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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