ORPHA:3222
Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
A superatividade da fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetase é um distúrbio ligado ao cromossomo X do metabolismo das purinas associado à hiperuricemia e hiperuricosúria, composto de duas formas: uma forma grave de início precoce caracterizada por gota, urolitíase e anomalias do neurodesenvolvimento (superatividade grave da PRPP sintetase) e uma forma leve de início tardio sem envolvimento neurológico (superatividade leve da PRPP sintetase).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive
Agente Hiperatividade da fosf… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
1Genes causadores
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