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Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada
ORPHA:93111CID-10 · N11.8CID-11 · 5A13.6OMIM 137920DOENÇA RARA

A Síndrome de Cistos nos Rins e Diabetes (RCAD) é um tipo raro de diabetes que aparece em jovens, conhecido como MODY (Diabetes do Jovem com Início na Idade Adulta). Ela se caracteriza por problemas variados nos rins, que formam cistos (pequenas bolsas de líquido), e por um tipo de diabetes que surge cedo na vida (início precoce), é familiar (passa de geração em geração) e não é autoimune (ou seja, não é causado pelo próprio sistema de defesa do corpo). A síndrome também pode incluir atrofia do pâncreas (o pâncreas fica menor), mau funcionamento do fígado e alterações no sistema genital.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome de Cistos nos Rins e Diabetes (RCAD) é um tipo raro de diabetes que aparece em jovens, conhecido como MODY (Diabetes do Jovem com Início na Idade Adulta). Ela se caracteriza por problemas variados nos rins, que formam cistos (pequenas bolsas de líquido), e por um tipo de diabetes que surge cedo na vida (início precoce), é familiar (passa de geração em geração) e não é autoimune (ou seja, não é causado pelo próprio sistema de defesa do corpo). A síndrome também pode incluir atrofia do pâncreas (o pâncreas fica menor), mau funcionamento do fígado e alterações no sistema genital.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2018 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Adolescent
+ adult, antenatal, childhood, infancy, neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: N11.8
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
17 sintomas
🫃
Digestivo
8 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Insuficiência renal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Displasia renal multicística
Muito frequente (99-80%)
89%prev.
Anormalidade do rim
Frequência: 78/88
86%prev.
Insuficiência pancreática exócrina
Frequência: 6/7
83%prev.
Hipoplasia pancreática
Frequência: 5/6
77%prev.
Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
Frequência: 10/13
59sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (12)
Ocasional (27)
Muito raro (4)
Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Insuficiência renalRenal insufficiency
Muito frequente (99-80%)90%
Displasia renal multicísticaMulticystic kidney dysplasia
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do rimAbnormality of the kidney
Frequência: 78/8889%
Insuficiência pancreática exócrinaExocrine pancreatic insufficiency
Frequência: 6/786%
Hipoplasia pancreáticaPancreatic hypoplasia
Frequência: 5/683%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026🧪 2008Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

HNF1BHepatocyte nuclear factor 1-betaDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity). Transcriptional activity is increased by coactivator PCBD1 (PubMed:24204001)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (6)
Nephron developmentRegulation of gene expression in early pancreatic precursor cellsRegulation of gene expression in late stage (branching morphogenesis) pancreatic bud precursor cellsDevelopmental Lineage of Multipotent Pancreatic Progenitor CellsDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal Cells
MECANISMO DE DOENÇA

Renal cysts and diabetes syndrome

An autosomal dominant disorder comprising non-diabetic renal disease resulting from abnormal renal development, and diabetes, which in some cases occurs earlier than age 25 years and is thus consistent with a diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY5). The renal disease is highly variable and includes renal cysts, glomerular tufts, aberrant nephrogenesis, primitive tubules, irregular collecting systems, oligomeganephronia, enlarged renal pelves, abnormal calyces, small kidney, single kidney, horseshoe kidney, and hyperuricemic nephropathy. Affected individuals may also have abnormalities of the genital tract.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Rim - Medula
90.4 TPM
Rim - Córtex
53.5 TPM
Linfócitos
43.7 TPM
Pâncreas
23.0 TPM
Cólon transverso
14.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (11)
type 2 diabetes mellitusrenal cysts and diabetes syndromechromosome 17q12 deletion syndromerenal dysplasia, unilateral
HGNC:11630UniProt:P35680

Variantes genéticas (ClinVar)

534 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HNF1B: GRCh38/hg38 17q12(chr17:36466620-37948228)x3 ()
🧬 HNF1B: GRCh38/hg38 17q12(chr17:36466620-38248097)x1 ()
🧬 HNF1B: GRCh38/hg38 17q12(chr17:36121781-38214937)x3 ()
🧬 HNF1B: GRCh38/hg38 17q12(chr17:36466620-38254527)x1 ()
🧬 HNF1B: NM_000458.4(HNF1B):c.600T>G (p.Asp200Glu) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Mechanism of Fibrosis in HNF1B-Related Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.

Journal of the American Society of Nephrology : JASN2018 Oct

Mutation of HNF1B, the gene encoding transcription factor HNF-1β, is one cause of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease, a syndrome characterized by tubular cysts, renal fibrosis, and progressive decline in renal function. HNF-1β has also been implicated in epithelial-mesenchymal transition (EMT) pathways, and sustained EMT is associated with tissue fibrosis. The mechanism whereby mutated HNF1B leads to tubulointerstitial fibrosis is not known. To explore the mechanism of fibrosis, we created HNF-1β-deficient mIMCD3 renal epithelial cells, used RNA-sequencing analysis to reveal differentially expressed genes in wild-type and HNF-1β-deficient mIMCD3 cells, and performed cell lineage analysis in HNF-1β mutant mice. The HNF-1β-deficient cells exhibited properties characteristic of mesenchymal cells such as fibroblasts, including spindle-shaped morphology, loss of contact inhibition, and increased cell migration. These cells also showed upregulation of fibrosis and EMT pathways, including upregulation of Twist2, Snail1, Snail2, and Zeb2, which are key EMT transcription factors. Mechanistically, HNF-1β directly represses Twist2, and ablation of Twist2 partially rescued the fibroblastic phenotype of HNF-1β mutant cells. Kidneys from HNF-1β mutant mice showed increased expression of Twist2 and its downstream target Snai2. Cell lineage analysis indicated that HNF-1β mutant epithelial cells do not transdifferentiate into kidney myofibroblasts. Rather, HNF-1β mutant epithelial cells secrete high levels of TGF-β ligands that activate downstream Smad transcription factors in renal interstitial cells. Ablation of HNF-1β in renal epithelial cells leads to the activation of a Twist2-dependent transcriptional network that induces EMT and aberrant TGF-β signaling, resulting in renal fibrosis through a cell-nonautonomous mechanism.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mechanism of Fibrosis in HNF1B-Related Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
    Journal of the American Society of Nephrology : JASN· 2018· PMID 30097458mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:93111(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:137920(OMIM)
  3. MONDO:0007669(MONDO)
  4. GARD:10221(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada

ORPHA:93111 · MONDO:0007669
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
N11.8 · Outras nefrites túbulo-intersticiais crônicas
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0431693
EuropePMC
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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