A Síndrome de Cistos nos Rins e Diabetes (RCAD) é um tipo raro de diabetes que aparece em jovens, conhecido como MODY (Diabetes do Jovem com Início na Idade Adulta). Ela se caracteriza por problemas variados nos rins, que formam cistos (pequenas bolsas de líquido), e por um tipo de diabetes que surge cedo na vida (início precoce), é familiar (passa de geração em geração) e não é autoimune (ou seja, não é causado pelo próprio sistema de defesa do corpo). A síndrome também pode incluir atrofia do pâncreas (o pâncreas fica menor), mau funcionamento do fígado e alterações no sistema genital.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Cistos nos Rins e Diabetes (RCAD) é um tipo raro de diabetes que aparece em jovens, conhecido como MODY (Diabetes do Jovem com Início na Idade Adulta). Ela se caracteriza por problemas variados nos rins, que formam cistos (pequenas bolsas de líquido), e por um tipo de diabetes que surge cedo na vida (início precoce), é familiar (passa de geração em geração) e não é autoimune (ou seja, não é causado pelo próprio sistema de defesa do corpo). A síndrome também pode incluir atrofia do pâncreas (o pâncreas fica menor), mau funcionamento do fígado e alterações no sistema genital.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity). Transcriptional activity is increased by coactivator PCBD1 (PubMed:24204001)
Nucleus
Renal cysts and diabetes syndrome
An autosomal dominant disorder comprising non-diabetic renal disease resulting from abnormal renal development, and diabetes, which in some cases occurs earlier than age 25 years and is thus consistent with a diagnosis of maturity-onset diabetes of the young (MODY5). The renal disease is highly variable and includes renal cysts, glomerular tufts, aberrant nephrogenesis, primitive tubules, irregular collecting systems, oligomeganephronia, enlarged renal pelves, abnormal calyces, small kidney, single kidney, horseshoe kidney, and hyperuricemic nephropathy. Affected individuals may also have abnormalities of the genital tract.
Variantes genéticas (ClinVar)
534 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93111(Orphanet)
- OMIM OMIM:137920(OMIM)
- MONDO:0007669(MONDO)
- GARD:10221(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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