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Severe phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthetase superactivity is the severe and early-onset form of PRPP synthetase superactivity, an X-linked disorder of purine metabolism associated with hyperuricemia and hyperuricosuria, that is characterized by urolithiasis, gout and neurodevelopmental anomalies.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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