ORPHA:411536
Hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase
A superatividade leve da fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetase é a forma leve e de início tardio da superatividade da PRPP sintetase, um distúrbio do metabolismo das purinas ligado ao X associado à hiperuricemia e hiperuricosúria, levando à urolitíase e gota. Este formulário não está associado a nenhuma neuropatia ou distúrbio do sistema nervoso central (SNC).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1Genes causadores
Carregando...