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Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa
ORPHA:90117CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.YOMIM 604484DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício adultaHerança AD
Também conhecida comoHMSNP

A neuropatia motora e sensitiva hereditária, tipo Okinawa, é uma doença rara, genética e hereditária que afeta os nervos (especificamente as fibras principais, chamadas axônios) responsáveis pelos movimentos e sensações. Ela se manifesta na idade adulta com fraqueza e perda muscular (atrofia) que progridem lentamente, de forma simétrica (nos dois lados do corpo), e que afetam principalmente os músculos mais próximos ao tronco. Outros sintomas incluem cãibras musculares dolorosas, pequenos espasmos visíveis nos músculos (fasciculações) e diminuição da sensibilidade nas mãos e pés (extremidades). É observada principalmente (mas não exclusivamente) em pessoas (e seus descendentes) da região de Okinawa, no Japão. A ausência de reflexos (como o do joelho), níveis elevados de creatina quinase (uma enzima que indica lesão muscular) e um padrão de herança genética autossômica dominante também são características.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa, é uma doença genética rara que afeta nervos e músculos na idade adulta. Ela se manifesta tipicamente por fraqueza e perda muscular progressivas, cãibras dolorosas, pequenos espasmos visíveis e diminuição de sensibilidade nas mãos e nos pés. A condição não conta com medicamentos específicos curativos aprovados, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para monitorar a respiração, a deglutição e manter a mobilidade.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A neuropatia motora e sensitiva hereditária, tipo Okinawa, é uma doença rara, genética e hereditária que afeta os nervos (especificamente as fibras principais, chamadas axônios) responsáveis pelos movimentos e sensações. Ela se manifesta na idade adulta com fraqueza e perda muscular (atrofia) que progridem lentamente, de forma simétrica (nos dois lados do corpo), e que afetam principalmente os músculos mais próximos ao tronco. Outros sintomas incluem cãibras musculares dolorosas, pequenos espasmos visíveis nos músculos (fasciculações) e diminuição da sensibilidade nas mãos e pés (extremidades). É observada principalmente (mas não exclusivamente) em pessoas (e seus descendentes) da região de Okinawa, no Japão. A ausência de reflexos (como o do joelho), níveis elevados de creatina quinase (uma enzima que indica lesão muscular) e um padrão de herança genética autossômica dominante também são características.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2024 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
120
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
7 sintomas
🫁
Pulmão
5 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 26 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Tosse
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Amplitude anormal do potencial de ação periférico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fraqueza muscular de membro superior
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espasmos musculares dolorosos intermitentes
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Arreflexia
Muito frequente (99-80%)
47sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (12)
Ocasional (11)
Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

TosseCough
Muito frequente (99-80%)90%
Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membrosFatiguable weakness of proximal limb muscles
Muito frequente (99-80%)90%
Amplitude anormal do potencial de ação periféricoAbnormal peripheral action potential amplitude
Muito frequente (99-80%)90%
Fraqueza muscular de membro superiorUpper limb muscle weakness
Muito frequente (99-80%)90%
Espasmos musculares dolorosos intermitentesIntermittent painful muscle spasms
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20242 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
TFG
TFGProtein TFGDisease-causing germline mutation(s) inModerado
VIAS BIOLÓGICAS (1)
COPII-mediated vesicle transport
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
86.6 TPM
Linfócitos
61.6 TPM
Tireoide
60.1 TPM
Nervo tibial
55.3 TPM
Aorta
53.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa typehereditary spastic paraplegia 57autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutationdifferentiated thyroid carcinoma
HGNC:11758UniProt:Q92734

Variantes genéticas (ClinVar)

43 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TFG: NM_006070.6(TFG):c.317G>T (p.Arg106Leu) ()
🧬 TFG: NM_006070.6(TFG):c.829A>G (p.Ser277Gly) ()
🧬 TFG: NC_000003.11:g.(?_100428337)_(100438903_100447555)dup ()
🧬 TFG: NM_006070.6(TFG):c.273T>G (p.Asn91Lys) ()
🧬 TFG: GRCh38/hg38 3q11.1-21.2(chr3:93979547-124774010)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 380 variantes classificadas pelo ClinVar.

247
133
VUS (65.0%)
Benigna (35.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
TFG: NM_006070.6(TFG):c.535A>G (p.Lys179Glu) [Uncertain significance]
TFG: NM_006070.6(TFG):c.317G>T (p.Arg106Leu) [Uncertain significance]
TFG: NM_006070.6(TFG):c.619C>T (p.Pro207Ser) [Uncertain significance]
TFG: NM_006070.6(TFG):c.495G>T (p.Met165Ile) [Uncertain significance]
TFG: NM_006070.6(TFG):c.56A>G (p.Glu19Gly) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa.

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado pelo FDA, EMA ou ANVISA. O manejo concentra-se em amenizar as queixas e em terapias de reabilitação física.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:90117
    Orphanet
  2. GARD:10131
    GARD (NIH)
  3. Q17122017
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-okinawa

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa

ORPHA:90117 · MONDO:0011468
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Casos
120 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1858338
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara