Distrofia coriorretiniana isolada é uma condição rara que afeta a retina e a coroide, levando a alterações visuais progressivas. Geralmente se manifesta com perda de visão central e noturna, sem acometimento de outras estruturas oculares ou sistêmicas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A distrofia coriorretiniana isolada é uma doença rara que afeta a retina e a coroide, camadas do olho responsáveis pela captação da luz e pela nutrição da retina. A condição é chamada de 'isolada' porque não está associada a outros problemas de saúde ou síndromes. As informações sobre sua prevalência, herança genética e idade de início ainda não estão completamente estabelecidas na literatura científica.[1]
Sinais e sintomas
Não há dados específicos sobre os fenótipos (sinais e sintomas) desta condição disponíveis nas fontes oficiais consultadas. Em geral, distrofias coriorretinianas podem levar a perda progressiva da visão, especialmente noturna e periférica, mas isso não está confirmado para esta entidade específica.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico da distrofia coriorretiniana isolada é baseado na avaliação clínica oftalmológica, incluindo exames de imagem da retina e da coroide. Não há testes genéticos específicos disponíveis para esta condição, e não há variantes registradas no ClinVar. O código MONDO para esta doença é MONDO:0957337.[1][3][2]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados ou tratamentos padronizados para a distrofia coriorretiniana isolada. O manejo é geralmente de suporte, com acompanhamento oftalmológico regular para monitorar a progressão da doença. Não há informações sobre cobertura pelo SUS ou procedimentos específicos disponíveis.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre o prognóstico ou impacto na qualidade de vida para esta condição nas fontes oficiais consultadas. O acompanhamento com um oftalmologista é essencial para avaliar a evolução individual do quadro.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **distrofia coriorretiniana isolada** é uma categoria diagnóstica que engloba alterações raras da retina e da coroide. Os registros oficiais classificam esse termo como uma categoria ampla e que se encontra obsoleta em bases internacionais. Não há sinais clínicos, genes específicos ou medicamentos catalogados diretamente para este código. Essa condição não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento deve ser realizado por médicos especialistas para definir o diagnóstico oftalmológico exato.
Distrofia coriorretiniana isolada é uma condição rara que afeta a retina e a coroide, levando a alterações visuais progressivas. Geralmente se manifesta com perda de visão central e noturna, sem acometimento de outras estruturas oculares ou sistêmicas.
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Trata-se de uma categoria médica que agrupa distrofias da coroide e da retina sob o código ORPHA:519300. Ela é considerada uma denominação ampla e classificada como obsoleta em bases de dados internacionais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Distrofia coriorretiniana isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-coriorretiniana-isolada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Distrofia coriorretiniana isolada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
