Distrofia coriorretiniana isolada é uma condição rara que afeta a retina e a coroide, levando a alterações visuais progressivas. Geralmente se manifesta com perda de visão central e noturna, sem acometimento de outras estruturas oculares ou sistêmicas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A distrofia coriorretiniana isolada é uma doença rara que afeta a retina e a coroide, camadas do olho responsáveis pela captação da luz e pela nutrição da retina. A condição é chamada de 'isolada' porque não está associada a outros problemas de saúde ou síndromes. As informações sobre sua prevalência, herança genética e idade de início ainda não estão completamente estabelecidas na literatura científica.[1]
Sinais e sintomas
Não há dados específicos sobre os fenótipos (sinais e sintomas) desta condição disponíveis nas fontes oficiais consultadas. Em geral, distrofias coriorretinianas podem levar a perda progressiva da visão, especialmente noturna e periférica, mas isso não está confirmado para esta entidade específica.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico da distrofia coriorretiniana isolada é baseado na avaliação clínica oftalmológica, incluindo exames de imagem da retina e da coroide. Não há testes genéticos específicos disponíveis para esta condição, e não há variantes registradas no ClinVar. O código MONDO para esta doença é MONDO:0957337.[1][2][3]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados ou tratamentos padronizados para a distrofia coriorretiniana isolada. O manejo é geralmente de suporte, com acompanhamento oftalmológico regular para monitorar a progressão da doença. Não há informações sobre cobertura pelo SUS ou procedimentos específicos disponíveis.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre o prognóstico ou impacto na qualidade de vida para esta condição nas fontes oficiais consultadas. O acompanhamento com um oftalmologista é essencial para avaliar a evolução individual do quadro.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Distrofia coriorretiniana isolada é uma condição rara que afeta a retina e a coroide, levando a alterações visuais progressivas. Geralmente se manifesta com perda de visão central e noturna, sem acometimento de outras estruturas oculares ou sistêmicas.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A distrofia coriorretiniana isolada é uma doença rara que afeta a retina e a coroide, camadas do olho responsáveis pela captação da luz e pela nutrição da retina. A condição é chamada de 'isolada' porque não está associada a outros problemas de saúde ou síndromes. As informações sobre sua prevalência, herança genética e idade de início ainda não estão completamente estabelecidas na literatura científica.[1]
Sinais e sintomas
Não há dados específicos sobre os fenótipos (sinais e sintomas) desta condição disponíveis nas fontes oficiais consultadas. Em geral, distrofias coriorretinianas podem levar a perda progressiva da visão, especialmente noturna e periférica, mas isso não está confirmado para esta entidade específica.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico da distrofia coriorretiniana isolada é baseado na avaliação clínica oftalmológica, incluindo exames de imagem da retina e da coroide. Não há testes genéticos específicos disponíveis para esta condição, e não há variantes registradas no ClinVar. O código MONDO para esta doença é MONDO:0957337.[1][2][3]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados ou tratamentos padronizados para a distrofia coriorretiniana isolada. O manejo é geralmente de suporte, com acompanhamento oftalmológico regular para monitorar a progressão da doença. Não há informações sobre cobertura pelo SUS ou procedimentos específicos disponíveis.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre o prognóstico ou impacto na qualidade de vida para esta condição nas fontes oficiais consultadas. O acompanhamento com um oftalmologista é essencial para avaliar a evolução individual do quadro.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:519300(Orphanet)
- MONDO:0957337(MONDO)
- GARD:22096(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Distrofia coriorretiniana isolada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)