A paraplegia espástica recessiva autossômica tipo 28 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária. Ela se manifesta na infância ou adolescência com uma fraqueza e rigidez muscular progressiva e lenta que afeta principalmente as pernas (paraparesia espástica). Os sintomas incluem fraqueza leve nas pernas, dificuldade para andar, um reflexo anormal na planta do pé (onde o dedão se estende para cima ao ser estimulado) e reflexos exagerados nas pernas. Manifestações menos comuns incluem: alterações nos movimentos dos olhos, como dificuldade para seguir objetos suavemente, fazendo com que os olhos deem "saltinhos" rápidos e bruscos (movimentos sacádicos); pé cavo (o arco do pé é muito alto) e escoliose (curvatura da coluna). Alguns pacientes também podem apresentar perda de sensibilidade (ao toque, dor ou vibração) na parte mais distante das pernas (pés e tornozelos).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica recessiva autossômica tipo 28 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária. Ela se manifesta na infância ou adolescência com uma fraqueza e rigidez muscular progressiva e lenta que afeta principalmente as pernas (paraparesia espástica). Os sintomas incluem fraqueza leve nas pernas, dificuldade para andar, um reflexo anormal na planta do pé (onde o dedão se estende para cima ao ser estimulado) e reflexos exagerados nas pernas. Manifestações menos comuns incluem: alterações nos movimentos dos olhos, como dificuldade para seguir objetos suavemente, fazendo com que os olhos deem "saltinhos" rápidos e bruscos (movimentos sacádicos); pé cavo (o arco do pé é muito alto) e escoliose (curvatura da coluna). Alguns pacientes também podem apresentar perda de sensibilidade (ao toque, dor ou vibração) na parte mais distante das pernas (pés e tornozelos).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Phospholipase A1 (PLA1) that hydrolyzes ester bonds at the sn-1 position of glycerophospholipids producing a free fatty acid and a lysophospholipid (Probable) (PubMed:20359546, PubMed:22922100). Prefers phosphatidate (1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphate, PA) as substrate in vitro, but can efficiently hydrolyze phosphatidylinositol (1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol), PI), as well as a range of other glycerophospholipid substrates such as phosphatidylcholine (1,2-diacyl-sn-glycero-3-
Cytoplasm
Spastic paraplegia 28, autosomal recessive
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. Some SPG28 patients also have distal sensory impairment.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
58 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1,247 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 28
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
- Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
- Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
- The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
- Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:101008(Orphanet)
- OMIM OMIM:609340(OMIM)
- MONDO:0012256(MONDO)
- GARD:16941(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32142794(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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