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Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 28
ORPHA:101008CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.01OMIM 609340DOENÇA RARA

A paraplegia espástica recessiva autossômica tipo 28 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária. Ela se manifesta na infância ou adolescência com uma fraqueza e rigidez muscular progressiva e lenta que afeta principalmente as pernas (paraparesia espástica). Os sintomas incluem fraqueza leve nas pernas, dificuldade para andar, um reflexo anormal na planta do pé (onde o dedão se estende para cima ao ser estimulado) e reflexos exagerados nas pernas. Manifestações menos comuns incluem: alterações nos movimentos dos olhos, como dificuldade para seguir objetos suavemente, fazendo com que os olhos deem "saltinhos" rápidos e bruscos (movimentos sacádicos); pé cavo (o arco do pé é muito alto) e escoliose (curvatura da coluna). Alguns pacientes também podem apresentar perda de sensibilidade (ao toque, dor ou vibração) na parte mais distante das pernas (pés e tornozelos).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A paraplegia espástica recessiva autossômica tipo 28 é uma forma pura de paraplegia espástica hereditária. Ela se manifesta na infância ou adolescência com uma fraqueza e rigidez muscular progressiva e lenta que afeta principalmente as pernas (paraparesia espástica). Os sintomas incluem fraqueza leve nas pernas, dificuldade para andar, um reflexo anormal na planta do pé (onde o dedão se estende para cima ao ser estimulado) e reflexos exagerados nas pernas. Manifestações menos comuns incluem: alterações nos movimentos dos olhos, como dificuldade para seguir objetos suavemente, fazendo com que os olhos deem "saltinhos" rápidos e bruscos (movimentos sacádicos); pé cavo (o arco do pé é muito alto) e escoliose (curvatura da coluna). Alguns pacientes também podem apresentar perda de sensibilidade (ao toque, dor ou vibração) na parte mais distante das pernas (pés e tornozelos).

Publicações científicas
363 artigos
Último publicado: 2026 Apr 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ childhood, infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hiperreflexia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinal de Babinski
Muito frequente (99-80%)
67%prev.
Início juvenil
Frequência: 2/3
55%prev.
Fraqueza muscular do membro inferior
Frequente (79-30%)
55%prev.
Sensação tátil prejudicada
Frequente (79-30%)
55%prev.
Espasticidade do membro inferior
Frequente (79-30%)
21sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (15)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HiperreflexiaHyperreflexia
Muito frequente (99-80%)100%
Sinal de BabinskiBabinski sign
Muito frequente (99-80%)90%
Início juvenilJuvenile onset
Frequência: 2/367%
Fraqueza muscular do membro inferiorLower limb muscle weakness
Frequente (79-30%)55%
Sensação tátil prejudicadaImpaired tactile sensation
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico363PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

DDHD1Phospholipase DDHD1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Phospholipase A1 (PLA1) that hydrolyzes ester bonds at the sn-1 position of glycerophospholipids producing a free fatty acid and a lysophospholipid (Probable) (PubMed:20359546, PubMed:22922100). Prefers phosphatidate (1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphate, PA) as substrate in vitro, but can efficiently hydrolyze phosphatidylinositol (1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-(1D-myo-inositol), PI), as well as a range of other glycerophospholipid substrates such as phosphatidylcholine (1,2-diacyl-sn-glycero-3-

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Synthesis of PA
MECANISMO DE DOENÇA

Spastic paraplegia 28, autosomal recessive

A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. Some SPG28 patients also have distal sensory impairment.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
26.6 TPM
Testículo
20.0 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
15.9 TPM
Cerebelo
14.4 TPM
Nervo tibial
11.1 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (1)
OUTRAS DOENÇAS (1)
hereditary spastic paraplegia 28
HGNC:19714UniProt:Q8NEL9

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

58 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DDHD1: NM_001160148.2(DDHD1):c.259G>T (p.Glu87Ter) ()
🧬 DDHD1: NC_000014.8:g.(53560163_53569748)_(53570575_53618978)del ()
🧬 DDHD1: NM_001160148.2(DDHD1):c.1993_2437+5del ()
🧬 DDHD1: NM_001160148.2(DDHD1):c.1762C>T (p.Arg588Ter) ()
🧬 DDHD1: NM_001160148.2(DDHD1):c.702_708del (p.Cys235fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1,247 variantes classificadas pelo ClinVar.

125
1122
Patogênica (10.0%)
Benigna (90.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2436C>G (p.Tyr812Ter) [Likely pathogenic]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2592C>A (p.Cys864Ter) [Pathogenic]
ZFR: NM_016107.5(ZFR):c.3018G>A (p.Gln1006=) [Likely benign]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.249C>T (p.Ala83=) [Likely benign]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2727C>T (p.Ser909=) [Likely benign]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 28

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41923236recente
  2. Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
    Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)· 2026· PMID 41798181recente
  3. Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
    Ann Indian Acad Neurol· 2026· PMID 41784076recente
  4. The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
    Mov Disord· 2026· PMID 41669957recente
  5. Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
    Stem Cell Res· 2026· PMID 41529449recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:101008(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:609340(OMIM)
  3. MONDO:0012256(MONDO)
  4. GARD:16941(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q32142794(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 28
Compêndio · Raras BR

Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 28

ORPHA:101008 · MONDO:0012256
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Início
Adolescent, Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1836295
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