Neuropatia termossensitiva hereditária é uma condição rara que causa dor e sensações anormais em resposta a temperaturas extremas. Os sintomas podem incluir queimação, formigamento ou dormência, exacerbados pelo calor ou frio.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Neuropatia termossensitiva hereditária é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso periférico, caracterizada por uma sensibilidade anormal à temperatura. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, o que a classifica como uma condição extremamente rara.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas podem começar na infância, adolescência ou idade adulta. As manifestações principais envolvem alterações na percepção térmica, podendo incluir intolerância ao calor ou ao frio, dor neuropática e formigamentos. A apresentação clínica pode variar amplamente entre os pacientes.[1]
Causas genéticas
A doença está associada a alterações genéticas ainda não totalmente caracterizadas. O gene específico responsável não foi identificado até o momento (símbolo do gene: não disponível). A herança genética não está claramente definida nos dados disponíveis. A condição é listada no OMIM (602107) e no MONDO (MONDO:0011197).[1][2][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e na exclusão de outras causas de neuropatia. Testes genéticos podem auxiliar na confirmação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para o diagnóstico, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES) e atendimento em reabilitação para doenças raras. O código CID-10 associado é G60.0.[1][2][3][4]
Tratamento e manejo
O manejo da Neuropatia termossensitiva hereditária é sintomático e de suporte, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Não há um tratamento curativo específico estabelecido. O acompanhamento multidisciplinar é recomendado, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS.[1][2][4]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica menciona associações com os seguintes fármacos, mineradas de publicações indexadas (fonte: PubTator3): Anfotericina B (1 publicação) e Doxorrubicina (1 publicação). É importante destacar que essas são associações observadas em estudos, e não recomendações de tratamento para a doença.[4]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é variável e depende da gravidade dos sintomas e da resposta ao manejo sintomático. O acompanhamento regular com especialistas e o suporte multidisciplinar são fundamentais para manter a qualidade de vida. Não há dados específicos sobre expectativa de vida nos registros disponíveis.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **neuropatia termossensitiva hereditária** é uma doença genética extremamente rara que compromete o funcionamento normal do sistema nervoso periférico. Ela pode se manifestar pela primeira vez durante a infância, adolescência ou na idade adulta, afetando a sensibilidade das vias nervosas. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a doença, e ela não possui um protocolo com medicamentos dispensados pelo SUS. No sistema público brasileiro, o cuidado dos pacientes é baseado no acompanhamento multidisciplinar e no procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
Neuropatia termossensitiva hereditária é uma condição rara que causa dor e sensações anormais em resposta a temperaturas extremas. Os sintomas podem incluir queimação, formigamento ou dormência, exacerbados pelo calor ou frio.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Hereditary thermosensitive neuropathy: an autosomal dominant disorder of the peripheral nervous system.
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Neuropatia termossensitiva hereditária. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/neuropatia-termossensitiva-hereditaria
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Neuropatia termossensitiva hereditária
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
