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Neuropatia termossensitiva hereditária
ORPHA:84093CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.YOMIM 602107DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Neuropatia termossensitiva hereditária é uma condição rara que causa dor e sensações anormais em resposta a temperaturas extremas. Os sintomas podem incluir queimação, formigamento ou dormência, exacerbados pelo calor ou frio.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1998 Jul

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa28desde 1998
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19971 papers
Linha do tempo
2000201020201998Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Neuropatia termossensitiva hereditária

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Hereditary thermosensitive neuropathy.
    Neurology· 1998· PMID 9674846recente
  2. Hereditary thermosensitive neuropathy: an autosomal dominant disorder of the peripheral nervous system.
    Neurology· 1997· PMID 9191787recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:84093(Orphanet)
  2. MONDO:0011197(MONDO)
  3. GARD:16731(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55783251(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Neuropatia termossensitiva hereditária

ORPHA:84093 · MONDO:0011197
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
OMIM
602107
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1865856
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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