Artrogripose miogênica multiplex congênita autossômica recessiva

A artrogripose múltipla congênita miogênica autossômica recessiva é uma doença neuromuscular hereditária rara caracterizada por apresentação pré-natal (geralmente no segundo trimestre) de movimentos fetais reduzidos e posicionamento anormal, resultando em anormalidades articulares que podem envolver as extremidades inferiores e superiores e geralmente é simétrica, hipotonia grave ao nascimento com pé torto bilateral, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza facial leve sem oftalmoplegia, ausência de reflexos tendinosos profundos, velocidades normais de condução nervosa motora e sensorial, sem cerebelo ou envolvimento piramidal e curso progressivo da doença com perda de deambulação após a primeira década de vida.