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Síndrome Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726

Síndrome Alpers-Huttenlocher

Cerebrohepatopatia e uma forma rara e grave de síndrome de depleção de DNA mitocondrial (mtDNA), caracterizada pela tríade de regressão progressiva do desenvolvimento, convulsões intratáveis ​​e insuficiência hepática.

1 gene identificado
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