A retina salpicada benigna familiar é uma condição rara que afeta a retina, caracterizada por pequenas manchas branco-amareladas espalhadas pelos dois olhos. Essas manchas se estendem até as bordas mais distantes da retina, mas não afetam a região central (a fóvea). As pessoas com essa condição não apresentam sintomas e não há problemas detectáveis nos exames elétricos da retina.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A retina com manchas, forma familiar benigna, é uma alteração genética rara que atinge os olhos de forma não progressiva. Ela provoca o aparecimento de pequenas manchas de tom branco-amarelado na retina, mas não afeta a região central da visão. As pessoas com essa condição habitualmente não apresentam sintomas, perda da visão ou dificuldade para enxergar no escuro. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos.
A retina salpicada benigna familiar é uma condição rara que afeta a retina, caracterizada por pequenas manchas branco-amareladas espalhadas pelos dois olhos. Essas manchas se estendem até as bordas mais distantes da retina, mas não afetam a região central (a fóvea). As pessoas com essa condição não apresentam sintomas e não há problemas detectáveis nos exames elétricos da retina.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisFleck retina, familial benign
An autosomal recessive condition associated with a distinctive retinal appearance and no apparent visual or electrophysiologic deficits. Affected individuals are asymptomatic, but fundus examination reveals a striking pattern of diffuse, yellow-white, fleck-like lesions extending to the far periphery of the retina but sparing the foveal region.
Variantes genéticas (ClinVar)
19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 4 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Retina com manchas, forma familiar benigna
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Retina com manchas, forma familiar benigna e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variantes com herança autossômica recessiva no gene PLA2G5. Esse gene é o responsável pela produção da proteína fosfolipase A2 grupo V.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Retina com manchas, forma familiar benigna. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/retina-com-manchas-forma-familiar-benigna
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Retina com manchas, forma familiar benigna
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata