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Retina com manchas, forma familiar benigna
ORPHA:363989CID-10 · H35.5CID-11 · 9B70OMIM 228980DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício infantilHerança AR

A retina salpicada benigna familiar é uma condição rara que afeta a retina, caracterizada por pequenas manchas branco-amareladas espalhadas pelos dois olhos. Essas manchas se estendem até as bordas mais distantes da retina, mas não afetam a região central (a fóvea). As pessoas com essa condição não apresentam sintomas e não há problemas detectáveis nos exames elétricos da retina.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A retina com manchas, forma familiar benigna, é uma alteração genética rara que atinge os olhos de forma não progressiva. Ela provoca o aparecimento de pequenas manchas de tom branco-amarelado na retina, mas não afeta a região central da visão. As pessoas com essa condição habitualmente não apresentam sintomas, perda da visão ou dificuldade para enxergar no escuro. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A retina salpicada benigna familiar é uma condição rara que afeta a retina, caracterizada por pequenas manchas branco-amareladas espalhadas pelos dois olhos. Essas manchas se estendem até as bordas mais distantes da retina, mas não afetam a região central (a fóvea). As pessoas com essa condição não apresentam sintomas e não há problemas detectáveis nos exames elétricos da retina.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2023 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
12
pacientes catalogados
Início
Adult
+ childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H35.5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.
Manchas retinianas
Frequência: 7/7
—
Herança autossômica recessiva
0%prev.
Deficiência visual
Frequência: 0/7
0%prev.
Nictalopia
Frequência: 0/7
4sintomas
Muito frequente (1)
Muito raro (2)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Manchas retinianasRetinal flecks
Frequência: 7/7100%
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
Deficiência visualVisual impairment
Frequência: 0/70%
NictalopiaNyctalopia
Frequência: 0/70%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
PLA2G5
PLA2G5Phospholipase A2 group VDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (6)
Acyl chain remodelling of PEAcyl chain remodelling of PCAcyl chain remodelling of PGAcyl chain remodelling of PSSynthesis of PA
MECANISMO DE DOENÇA

Fleck retina, familial benign

An autosomal recessive condition associated with a distinctive retinal appearance and no apparent visual or electrophysiologic deficits. Affected individuals are asymptomatic, but fundus examination reveals a striking pattern of diffuse, yellow-white, fleck-like lesions extending to the far periphery of the retina but sparing the foveal region.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Ovário
102.0 TPM
Coração - Átrio
81.4 TPM
Artéria coronária
68.3 TPM
Coração - Ventrículo esquerdo
34.1 TPM
Cólon sigmoide
25.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
familial benign flecked retina
HGNC:9038UniProt:P39877

Variantes genéticas (ClinVar)

19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PLA2G5: GRCh37/hg19 1p36.32-36.12(chr1:4436802-22782007)x2 ()
🧬 PLA2G5: GRCh37/hg19 1p36.21-36.12(chr1:16194137-20561434)x1 ()
🧬 PLA2G5: GRCh37/hg19 1p36.13-36.12(chr1:17291707-23016395)x4 ()
🧬 PLA2G5: GRCh38/hg38 1p36.33-35.1(chr1:99125-34026935)x3 ()
🧬 PLA2G5: NC_000001.10:g.4481271_20530242del ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 4 variantes classificadas pelo ClinVar.

1
3
Patogênica (25.0%)
VUS (75.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.312T>C (p.His104=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.157C>T (p.Arg53Ter) [Uncertain significance]
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.145G>A (p.Gly49Ser) [Uncertain significance]
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.133G>T (p.Gly45Cys) [Uncertain significance]
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.383del (p.Gln128fs) [Affects]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Retina com manchas, forma familiar benigna

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Suspected case of benign familial fleck retina with functional loss.

Clinical case reports2023 Dec

Inherited retinal dystrophies typically affect vision in early childhood; however, this case highlights a late onset retinal dystrophy presenting in midlife and the need for extended visual electrophysiology testing to determine the etiology. A 53-year-old female was referred for visual electrophysiology following a routine optometric eye examination in which yellow flecks were noted in both fundi and the patient had reported a recent near accident whilst driving at night. There was no reported family history of eye disease. Retinal examination identified bilateral yellow punctate and irregularly shaped lesions throughout the posterior poles sparing the macula region. Fundus autofluorescence showed coinciding hyperfluorescence with the lesions and bilateral hypofluorescent crescents superior to the macular with corresponding retinal thinning. Visual fields and color vision were normal. ISCEV standard 20 min and extended 60-min dark adapted electroretinograms were recorded. Recovery to normal b-wave amplitudes was noted in the DA0.01 flash but reduced a-wave amplitudes were noted in the DA3 and DA10 flash following both dark adapted periods. Cone function was reduced but within normal limits. Genetic screening revealed a previously unreported variant of unknown significance in the gene PLA2G5:c.40 + 5del (rs1364254561) which is a member of the phospholipase A2 family and is associated with familial benign flecked retina.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por variantes com herança autossômica recessiva no gene PLA2G5. Esse gene é o responsável pela produção da proteína fosfolipase A2 grupo V.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:363989
    Orphanet
  2. GARD:18651
    GARD (NIH)
  3. Q55781894
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Retina com manchas, forma familiar benigna. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/retina-com-manchas-forma-familiar-benigna

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Retina com manchas, forma familiar benigna

ORPHA:363989 · MONDO:0009235
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
12 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
H35.5 · Distrofias hereditárias da retina
CID-11
Início
Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1856718
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara