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Retina com manchas, forma familiar benigna
ORPHA:363989CID-10 · H35.5CID-11 · 9B70OMIM 228980DOENÇA RARA

A retina salpicada benigna familiar é uma condição rara que afeta a retina, caracterizada por pequenas manchas branco-amareladas espalhadas pelos dois olhos. Essas manchas se estendem até as bordas mais distantes da retina, mas não afetam a região central (a fóvea). As pessoas com essa condição não apresentam sintomas e não há problemas detectáveis nos exames elétricos da retina.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A retina salpicada benigna familiar é uma condição rara que afeta a retina, caracterizada por pequenas manchas branco-amareladas espalhadas pelos dois olhos. Essas manchas se estendem até as bordas mais distantes da retina, mas não afetam a região central (a fóvea). As pessoas com essa condição não apresentam sintomas e não há problemas detectáveis nos exames elétricos da retina.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2023 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
12
pacientes catalogados
Início
Adult
+ childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H35.5
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

100%prev.
Manchas retinianas
Frequência: 7/7
Herança autossômica recessiva
0%prev.
Deficiência visual
Frequência: 0/7
0%prev.
Nictalopia
Frequência: 0/7
4sintomas
Muito frequente (1)
Muito raro (2)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Manchas retinianasRetinal flecks
Frequência: 7/7100%
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
Deficiência visualVisual impairment
Frequência: 0/70%
NictalopiaNyctalopia
Frequência: 0/70%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

PLA2G5Phospholipase A2 group VDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Secretory calcium-dependent phospholipase A2 that primarily targets extracellular phospholipids (PubMed:8300559). Hydrolyzes the ester bond of the fatty acyl group attached at sn-2 position of phospholipids (phospholipase A2 activity), preferentially releasing fatty acyl groups with a low degree of unsaturation such as oleoyl (C18:1) and linoleoyl (C18:2) groups (PubMed:14998370, PubMed:23533611, PubMed:8300559). Hydrolyzes low-density lipoprotein (LDL) phospholipids releasing unsaturated fatty

LOCALIZAÇÃO

SecretedCell membraneCytoplasmic vesicle, phagosomeRecycling endosomeGolgi apparatus, cis-Golgi networkGolgi apparatus, trans-Golgi network

VIAS BIOLÓGICAS (6)
Acyl chain remodelling of PEAcyl chain remodelling of PCAcyl chain remodelling of PGAcyl chain remodelling of PSSynthesis of PA
MECANISMO DE DOENÇA

Fleck retina, familial benign

An autosomal recessive condition associated with a distinctive retinal appearance and no apparent visual or electrophysiologic deficits. Affected individuals are asymptomatic, but fundus examination reveals a striking pattern of diffuse, yellow-white, fleck-like lesions extending to the far periphery of the retina but sparing the foveal region.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Ovário
102.0 TPM
Coração - Átrio
81.4 TPM
Artéria coronária
68.3 TPM
Coração - Ventrículo esquerdo
34.1 TPM
Cólon sigmoide
25.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
familial benign flecked retina
HGNC:9038UniProt:P39877

Variantes genéticas (ClinVar)

19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PLA2G5: GRCh37/hg19 1p36.32-36.12(chr1:4436802-22782007)x2 ()
🧬 PLA2G5: GRCh37/hg19 1p36.21-36.12(chr1:16194137-20561434)x1 ()
🧬 PLA2G5: GRCh37/hg19 1p36.13-36.12(chr1:17291707-23016395)x4 ()
🧬 PLA2G5: GRCh38/hg38 1p36.33-35.1(chr1:99125-34026935)x3 ()
🧬 PLA2G5: NC_000001.10:g.4481271_20530242del ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 4 variantes classificadas pelo ClinVar.

1
3
Patogênica (25.0%)
VUS (75.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.312T>C (p.His104=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.157C>T (p.Arg53Ter) [Uncertain significance]
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.145G>A (p.Gly49Ser) [Uncertain significance]
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.133G>T (p.Gly45Cys) [Uncertain significance]
PLA2G5: NM_000929.3(PLA2G5):c.383del (p.Gln128fs) [Affects]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Suspected case of benign familial fleck retina with functional loss.

Clinical case reports2023 Dec

Inherited retinal dystrophies typically affect vision in early childhood; however, this case highlights a late onset retinal dystrophy presenting in midlife and the need for extended visual electrophysiology testing to determine the etiology. A 53-year-old female was referred for visual electrophysiology following a routine optometric eye examination in which yellow flecks were noted in both fundi and the patient had reported a recent near accident whilst driving at night. There was no reported family history of eye disease. Retinal examination identified bilateral yellow punctate and irregularly shaped lesions throughout the posterior poles sparing the macula region. Fundus autofluorescence showed coinciding hyperfluorescence with the lesions and bilateral hypofluorescent crescents superior to the macular with corresponding retinal thinning. Visual fields and color vision were normal. ISCEV standard 20 min and extended 60-min dark adapted electroretinograms were recorded. Recovery to normal b-wave amplitudes was noted in the DA0.01 flash but reduced a-wave amplitudes were noted in the DA3 and DA10 flash following both dark adapted periods. Cone function was reduced but within normal limits. Genetic screening revealed a previously unreported variant of unknown significance in the gene PLA2G5:c.40 + 5del (rs1364254561) which is a member of the phospholipase A2 family and is associated with familial benign flecked retina.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Suspected case of benign familial fleck retina with functional loss.
    Clinical case reports· 2023· PMID 38130850mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:363989(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:228980(OMIM)
  3. MONDO:0009235(MONDO)
  4. GARD:18651(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55781894(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Retina com manchas, forma familiar benigna

ORPHA:363989 · MONDO:0009235
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
12 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
H35.5 · Distrofias hereditárias da retina
CID-11
Início
Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1856718
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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