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Síndrome Goldmann-Favre
ORPHA:53540

Síndrome Goldmann-Favre

Distrofia vitreorretiniana caracterizada por início precoce de cegueira noturna, redução da acuidade visual bilateral e achados típicos de fundo de olho (alterações degenerativas pigmentares progressivas, edema macular, retinosquise).

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
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