Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara associada à deficiência do gene NALCN, caracterizada por hipotonia muscular, atraso grave no desenvolvimento cognitivo e dificuldades significativas na fala.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, which consists at least of NALCN, NALF1, UNC79 and UNC80 (PubMed:32494638, PubMed:33203861). NALCN is the voltage-sensing, pore-forming subunit of the NALCN channel complex (PubMed:17448995). NALCN channel complex is constitutively active and conducts monovalent cations but is blocked by physiological
Cell membrane
Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1
A neurodegenerative disease characterized by variable degrees of hypotonia, speech impairment, intellectual disability, pyramidal signs, subtle facial dysmorphism, and chronic constipation. Some patients manifest neuroaxonal dystrophy, optic atrophy, unmyelinated axons and spheroid bodies in tissue biopsies.
Variantes genéticas (ClinVar)
530 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:700336(Orphanet)
- MONDO:0024567(MONDO)
- GARD:18457(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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