Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP) is a very rare motor neuron disease characterized by severe spasticity of the lower limbs in early life, progression of spasticity to the upper limbs in late childhood, and dysarthria.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

6 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

😀

Face

1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

25sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (2)

Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Tetraplegia

Muito frequente

90%

EspasticidadeSpasticity

Muito frequente

90%

Mastigação prejudicadaImpaired mastication

Muito frequente

90%

HiperreflexiaHyperreflexia

Muito frequente

90%

DisartriaDysarthria

Muito frequente

90%

Paraplegia espásticaSpastic paraplegia

Muito frequente

90%

Tetraplegia espásticaSpastic tetraplegia

Muito frequente

90%

Sinal piramidal anormalAbnormal pyramidal sign

Muito frequente

90%

AnartriaAnarthria

Muito frequente

90%

Sintomas comportamentais pseudobulbaresPseudobulbar behavioral symptoms

Frequente

55%

Anormalidade do movimento ocularAbnormality of eye movement

Frequente

55%

Início na infânciaInfantile onset

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

ALS2

Alsin

Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

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Pesquisas abertas

5 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Hereditary Spastic Paraplegia Genomic Sequencing Initiative (HSPseq)🟢 Recrutando

NCT05354622

Spastic Paraplegia - Centers of Excellence Research Network🟢 Recrutando

NCT06553976

Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia🟢 Recrutando

NCT04712812

Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With N…🟢 Recrutando

NCT07478172NA

Neuromodulation to Enhance Motor Function in HSP🟢 Recrutando

NCT07417943NA

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