Miopatia distal rara associada a mutações no gene RYR1, caracterizada por fraqueza predominante nas panturrilhas e atrofia do músculo gastrocnêmio medial. A progressão pode levar a dificuldades de marcha e alterações nos pés.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A doença conhecida como 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' é uma condição neuromuscular rara que afeta principalmente os músculos da panturrilha, levando a fraqueza e atrofia (diminuição do volume muscular) na região da parte interna da batata da perna (músculo gastrocnêmio medial). Por ser uma miopatia distal, os sintomas começam nas extremidades dos membros inferiores. Ainda não há dados consolidados sobre sua prevalência, padrão de herança ou idade de início na população geral.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas descritos são fraqueza predominante na panturrilha e atrofia do músculo gastrocnêmio medial (a parte interna da batata da perna). Por ser uma miopatia distal, a fraqueza muscular tende a afetar primeiro as regiões mais distais dos membros inferiores, como os pés e tornozelos, antes de progredir para áreas mais proximais. Não há, até o momento, uma lista completa de fenótipos (manifestações clínicas) publicada em fontes oficiais.[1]
Causas genéticas
A doença está associada a variantes (alterações) no gene RYR1 (Ryanodine receptor 1). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para a liberação de cálcio nas células musculares, processo fundamental para a contração muscular. Mutações no RYR1 são conhecidas por causar diversas miopatias e distúrbios neuromusculares. A herança e o padrão de transmissão familiar ainda não foram estabelecidos para esta condição específica.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica (história de fraqueza e atrofia na panturrilha) e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o procedimento indicado para identificar variantes no gene RYR1. Atualmente, há 6.385 variantes registradas no ClinVar associadas a esse gene, e o nível de testes genéticos disponíveis é classificado como 4 (em uma escala de 1 a 5, indicando ampla disponibilidade). O código CID-10 correspondente é G71.0 (distrofia muscular).[1][2]
Tratamento e manejo
Não há tratamento curativo específico para esta doença. O manejo é focado em reabilitação e suporte multidisciplinar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para esta condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. É importante que o paciente seja acompanhado por uma equipe especializada em doenças neuromusculares para orientação sobre fisioterapia, órteses e adaptações para preservar a mobilidade e qualidade de vida.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Por ser uma doença rara e recentemente classificada (código MONDO:0979362), não há dados consolidados sobre a progressão a longo prazo ou expectativa de vida. O prognóstico depende da gravidade da fraqueza muscular e da resposta às intervenções de reabilitação. O acompanhamento regular com neurologista e fisioterapeuta é fundamental para monitorar a evolução e ajustar as estratégias de manejo.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A condição **Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy** é uma doença muscular rara ligada ao gene RYR1. Estudos relatam que o quadro pode apresentar fraqueza muscular com predomínio nas panturrilhas. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte no sistema público brasileiro inclui o acesso ao Atendimento em reabilitação — doenças raras e a testes genéticos como o exoma.
Miopatia distal rara associada a mutações no gene RYR1, caracterizada por fraqueza predominante nas panturrilhas e atrofia do músculo gastrocnêmio medial. A progressão pode levar a dificuldades de marcha e alterações nos pés.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Malignant hyperthermia 1
Autosomal dominant pharmacogenetic disorder of skeletal muscle and is one of the main causes of death due to anesthesia. In susceptible people, an MH episode can be triggered by all commonly used inhalational anesthetics such as halothane and by depolarizing muscle relaxants such as succinylcholine. The clinical features of the myopathy are hyperthermia, accelerated muscle metabolism, contractures, metabolic acidosis, tachycardia and death, if not treated with the postsynaptic muscle relaxant, dantrolene. Susceptibility to MH can be determined with the 'in vitro' contracture test (IVCT): observing the magnitude of contractures induced in strips of muscle tissue by caffeine alone and halothane alone. Patients with normal response are MH normal (MHN), those with abnormal response to caffeine alone or halothane alone are MH equivocal (MHE(C) and MHE(H) respectively).
Variantes genéticas (ClinVar)
6.385 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença está associada a mutações no gene RYR1, responsável pela proteína Ryanodine receptor 1. O padrão específico de herança genética não se encontra registrado nas bases oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/calf-predominant-weakness-gastrocnemius-medialis-atrophy-distal-myopathy
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
