A doença conhecida como 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' é uma condição neuromuscular rara que afeta principalmente os músculos da panturrilha, levando a fraqueza e atrofia (diminuição do volume muscular) na região da parte interna da batata da perna (músculo gastrocnêmio medial). Por ser uma miopatia distal, os sintomas começam nas extremidades dos membros inferiores. Ainda não há dados consolidados sobre sua prevalência, padrão de herança ou idade de início na população geral.[1]

Os principais sinais e sintomas descritos são fraqueza predominante na panturrilha e atrofia do músculo gastrocnêmio medial (a parte interna da batata da perna). Por ser uma miopatia distal, a fraqueza muscular tende a afetar primeiro as regiões mais distais dos membros inferiores, como os pés e tornozelos, antes de progredir para áreas mais proximais. Não há, até o momento, uma lista completa de fenótipos (manifestações clínicas) publicada em fontes oficiais.[1]

A doença está associada a variantes (alterações) no gene RYR1 (Ryanodine receptor 1). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para a liberação de cálcio nas células musculares, processo fundamental para a contração muscular. Mutações no RYR1 são conhecidas por causar diversas miopatias e distúrbios neuromusculares. A herança e o padrão de transmissão familiar ainda não foram estabelecidos para esta condição específica.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica (história de fraqueza e atrofia na panturrilha) e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o procedimento indicado para identificar variantes no gene RYR1. Atualmente, há 6.385 variantes registradas no ClinVar associadas a esse gene, e o nível de testes genéticos disponíveis é classificado como 4 (em uma escala de 1 a 5, indicando ampla disponibilidade). O código CID-10 correspondente é G71.0 (distrofia muscular).[1][3]

Não há tratamento curativo específico para esta doença. O manejo é focado em reabilitação e suporte multidisciplinar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para esta condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. É importante que o paciente seja acompanhado por uma equipe especializada em doenças neuromusculares para orientação sobre fisioterapia, órteses e adaptações para preservar a mobilidade e qualidade de vida.[1]

Por ser uma doença rara e recentemente classificada (código MONDO:0979362), não há dados consolidados sobre a progressão a longo prazo ou expectativa de vida. O prognóstico depende da gravidade da fraqueza muscular e da resposta às intervenções de reabilitação. O acompanhamento regular com neurologista e fisioterapeuta é fundamental para monitorar a evolução e ajustar as estratégias de manejo.[1][2]

A doença conhecida como 'Calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy' é uma condição neuromuscular rara que afeta principalmente os músculos da panturrilha, levando a fraqueza e atrofia (diminuição do volume muscular) na região da parte interna da batata da perna (músculo gastrocnêmio medial). Por ser uma miopatia distal, os sintomas começam nas extremidades dos membros inferiores. Ainda não há dados consolidados sobre sua prevalência, padrão de herança ou idade de início na população geral.[1]

Os principais sinais e sintomas descritos são fraqueza predominante na panturrilha e atrofia do músculo gastrocnêmio medial (a parte interna da batata da perna). Por ser uma miopatia distal, a fraqueza muscular tende a afetar primeiro as regiões mais distais dos membros inferiores, como os pés e tornozelos, antes de progredir para áreas mais proximais. Não há, até o momento, uma lista completa de fenótipos (manifestações clínicas) publicada em fontes oficiais.[1]

A doença está associada a variantes (alterações) no gene RYR1 (Ryanodine receptor 1). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para a liberação de cálcio nas células musculares, processo fundamental para a contração muscular. Mutações no RYR1 são conhecidas por causar diversas miopatias e distúrbios neuromusculares. A herança e o padrão de transmissão familiar ainda não foram estabelecidos para esta condição específica.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica (história de fraqueza e atrofia na panturrilha) e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o procedimento indicado para identificar variantes no gene RYR1. Atualmente, há 6.385 variantes registradas no ClinVar associadas a esse gene, e o nível de testes genéticos disponíveis é classificado como 4 (em uma escala de 1 a 5, indicando ampla disponibilidade). O código CID-10 correspondente é G71.0 (distrofia muscular).[1][3]

Não há tratamento curativo específico para esta doença. O manejo é focado em reabilitação e suporte multidisciplinar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para esta condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. É importante que o paciente seja acompanhado por uma equipe especializada em doenças neuromusculares para orientação sobre fisioterapia, órteses e adaptações para preservar a mobilidade e qualidade de vida.[1]

Por ser uma doença rara e recentemente classificada (código MONDO:0979362), não há dados consolidados sobre a progressão a longo prazo ou expectativa de vida. O prognóstico depende da gravidade da fraqueza muscular e da resposta às intervenções de reabilitação. O acompanhamento regular com neurologista e fisioterapeuta é fundamental para monitorar a evolução e ajustar as estratégias de manejo.[1][2]