ORPHA:79107
Malformações - surdez - distonia
A síndrome de malformações de desenvolvimento-surdez-distonia é caracterizada pela associação de malformações da linha média, perda auditiva sensorial e uma síndrome de distonia generalizada de início tardio.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Malformações - surdez … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
15 casos documentados
1Genes causadores
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