Drusas dominante

A distrofia retiniana em favo de mel de Doyne (DHRD) é uma condição que afeta os olhos e causa perda de visão. É caracterizada por pequenas manchas brancas, redondas, conhecidas como drusas, que se acumulam abaixo do epitélio pigmentar da retina (a camada pigmentada da retina). Com o tempo, as drusas podem crescer e se unir, criando um padrão de favo de mel. Geralmente começa no início da idade adulta, mas a idade de início varia. O grau de perda de visão também varia. A DHRD geralmente é causada por mutações no gene EFEMP1 e é herdada de maneira autossômica dominante.