Miopatia distal por mutação VCP com início no adulto

A miopatia distal de início na idade adulta devido à mutação VCP é um distúrbio genético raro de miopatia distal, caracterizado por fraqueza muscular distal da perna de início na meia-idade, atrofia no compartimento anterior resultando em queda do pé, sem fraqueza muscular esquelética proximal ou escapular. Foram relatadas demência rapidamente progressiva, doença óssea de Paget e fraqueza nas mãos. A biópsia muscular mostra alterações miopáticas pronunciadas com vacúolos orlados.