NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome

ORPHA:700325OMIM 301039DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Herança XL

Auditável

Síndrome rara associada a mutações no gene NKAP, caracterizada por deficiência intelectual, dismorfismo facial, hábito marfanoide e escoliose.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 21/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A síndrome de deficiência intelectual-disformismo facial-hábito marfanoide-escoliose relacionada ao gene NKAP é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada por atraso no desenvolvimento global, características faciais distintas, estatura alta desproporcional, escoliose e outras alterações esqueléticas e cardíacas. A síndrome é causada por alterações (variantes) no gene NKAP, localizado no cromossomo X, e por isso afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino.[1][2][3]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas mais comuns incluem: atraso global do desenvolvimento, hipotonia (tônus muscular baixo), estatura alta desproporcional, escoliose, pectus excavatum (peito escavado) ou pectus carinatum (peito de pombo), hipermobilidade articular, aracnodactilia (dedos longos e finos), camptodactilia (dedos permanentemente fletidos), pé torto equinovaro, obesidade abdominal, criptorquidia (testículos não descidos) e filtro curto (espaço curto entre o nariz e o lábio superior). As características faciais incluem face longa, boca aberta, orelhas proeminentes e retrusão médio-facial. Podem ocorrer problemas cardíacos como regurgitação mitral, defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial e aneurisma da raiz da aorta. Alguns pacientes apresentam transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) e comportamento agressivo.[1][3]

Causas genéticas

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene NKAP (NF-kappa-B-activating protein), localizado no cromossomo X (Xq24). O gene NKAP produz uma proteína envolvida na ativação da via de sinalização NF-kappa-B, que regula a expressão de diversos genes importantes para o desenvolvimento e a função celular. A herança é ligada ao X, o que significa que a doença se manifesta principalmente em indivíduos do sexo masculino, enquanto mulheres portadoras podem apresentar sintomas mais leves ou nenhum sintoma.[1][2][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por teste genético molecular que identifique uma variante patogênica no gene NKAP. Atualmente, há 179 variantes reportadas no ClinVar associadas a essa condição. O teste genético pode ser realizado por sequenciamento de nova geração (painel de genes, exoma ou genoma). O aconselhamento genético é recomendado para a família.[1][2][4]

Tratamento e manejo

Não existe cura para a síndrome. O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas. Pode incluir: fisioterapia e terapia ocupacional para atraso do desenvolvimento e hipotonia; acompanhamento ortopédico para escoliose, pectus e deformidades dos pés; avaliação cardiológica regular (ecocardiograma) para monitorar defeitos septais, regurgitação mitral e aneurisma da aorta; suporte educacional e comportamental para TDAH e agressividade; e, se necessário, cirurgia corretiva para escoliose, pectus excavatum, pé torto ou criptorquidia. O acompanhamento deve ser individualizado, de acordo com as necessidades de cada paciente.[1][2]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente os cardíacos e respiratórios. Com acompanhamento médico adequado e intervenções precoces, muitas pessoas podem ter uma qualidade de vida razoável. O aneurisma da raiz da aorta e as cardiopatias congênitas requerem monitoramento contínuo, pois podem representar risco de complicações graves. O atraso do desenvolvimento e os problemas comportamentais podem exigir suporte educacional e psicológico ao longo da vida.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A condição NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome é uma síndrome genética rara associada a alterações no gene NKAP. Ela costuma envolver atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de traços faciais específicos, escoliose e alterações cardíacas. Não existe um medicamento curativo ou exclusivo aprovado para a condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico deve ser realizado com apoio multiprofissional pelo SUS para o manejo individualizado de cada sintoma.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara associada a mutações no gene NKAP, caracterizada por deficiência intelectual, dismorfismo facial, hábito marfanoide e escoliose.

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

❤️

Coração

4 sintomas

😀

Face

4 sintomas

🧠

Neurológico

3 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Pectus excavatum

—

Regurgitação mitral

—

Camptodactilia

—

Comportamento agressivo

—

Pectus carinatum

—

Hipermobilidade articular

23sintomas

Sem dados (23)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pectus excavatum

Regurgitação mitralMitral regurgitation

CamptodactiliaCamptodactyly

Comportamento agressivoAggressive behavior

Pectus carinatum

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20253 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

X-linked recessive

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

NKAP

NKAPNF-kappa-B-activating proteinDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

mRNA Splicing - Major Pathway

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackman-Di Donato type

An X-linked recessive disorder characterized by impaired intellectual development, global developmental delay, hypotonia, joint contractures, behavioral abnormalities, Marfanoid habitus, scoliosis, and mildly dysmorphic facies.

VIAS REACTOME (1)

mRNA Splicing - Major Pathway

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Ovário

9.3 TPM

Cervix Ectocervix

7.9 TPM

Nervo tibial

7.9 TPM

Útero

7.9 TPM

Fallopian Tube

7.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PPIL1959 CWC22887 PRKRIP1881 CDC40844 PRPF40A844 CACTIN839 SNRPB831 SLU7821

OUTRAS DOENÇAS (1)

intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackmann-Di Donato type

HGNC:29873UniProt:Q8N5F7

Variantes genéticas (ClinVar)

179 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NKAP: NM_024528.4(NKAP):c.140G>A (p.Cys47Tyr) ()

🧬 NKAP: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()

🧬 NKAP: NM_024528.4(NKAP):c.1029A>C (p.Glu343Asp) ()

🧬 NKAP: NM_024528.4(NKAP):c.86A>G (p.Lys29Arg) ()

🧬 NKAP: NM_024528.4(NKAP):c.1078C>T (p.Arg360Cys) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

mRNA Splicing - Major Pathway

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Centros para NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

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Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

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Acho que tenho NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome

Sou paciente de NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — NKAP-related intellectual disability-facial dysmorphism-marfanoid habitus-scoliosis syndrome

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