A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Q é uma neuropatia genética rara que atinge os nervos periféricos e causa fraqueza progressiva nas pernas, pés e mãos. Os primeiros sinais costumam aparecer na adolescência ou idade adulta, incluindo desgaste dos músculos, pés cavos e perda de reflexos. A alteração é transmitida de geração em geração de forma autossômica dominante por variações no gene DHTKD1. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos para reabilitação motora e investigação por exoma.

A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q é uma variação rara e de herança dominante da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. Ela é caracterizada por sintomas que geralmente começam na adolescência ou na fase adulta, incluindo fraqueza e desgaste (atrofia) dos músculos das extremidades (como mãos e pés), que afetam ambos os lados do corpo de forma simétrica e pioram lentamente com o tempo. A fraqueza é mais notável nos pés e na parte inferior das pernas. Outras características associadas são a diminuição ou ausência dos reflexos dos tendões (como os do joelho), pés cavos (aqueles com a curva do peito do pé muito acentuada) e problemas leves a moderados na sensibilidade profunda (como a capacidade de sentir a posição do corpo ou vibrações).