A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q é uma variação rara e de herança dominante da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. Ela é caracterizada por sintomas que geralmente começam na adolescência ou na fase adulta, incluindo fraqueza e desgaste (atrofia) dos músculos das extremidades (como mãos e pés), que afetam ambos os lados do corpo de forma simétrica e pioram lentamente com o tempo. A fraqueza é mais notável nos pés e na parte inferior das pernas. Outras características associadas são a diminuição ou ausência dos reflexos dos tendões (como os do joelho), pés cavos (aqueles com a curva do peito do pé muito acentuada) e problemas leves a moderados na sensibilidade profunda (como a capacidade de sentir a posição do corpo ou vibrações).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q é uma variação rara e de herança dominante da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2. Ela é caracterizada por sintomas que geralmente começam na adolescência ou na fase adulta, incluindo fraqueza e desgaste (atrofia) dos músculos das extremidades (como mãos e pés), que afetam ambos os lados do corpo de forma simétrica e pioram lentamente com o tempo. A fraqueza é mais notável nos pés e na parte inferior das pernas. Outras características associadas são a diminuição ou ausência dos reflexos dos tendões (como os do joelho), pés cavos (aqueles com a curva do peito do pé muito acentuada) e problemas leves a moderados na sensibilidade profunda (como a capacidade de sentir a posição do corpo ou vibrações).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
2-oxoadipate dehydrogenase (E1a) component of the 2-oxoadipate dehydrogenase complex (OADHC) (PubMed:29191460, PubMed:29752936, PubMed:32303640, PubMed:32633484, PubMed:32695416). Participates in the first step, rate limiting for the overall conversion of 2-oxoadipate (alpha-ketoadipate) to glutaryl-CoA and CO(2) catalyzed by the whole OADHC (PubMed:29191460, PubMed:32695416). Catalyzes the irreversible decarboxylation of 2-oxoadipate via the thiamine diphosphate (ThDP) cofactor and subsequent t
Mitochondrion
Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q
An axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
125 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Late-Onset, Autosomal Dominant, Axonal, Sensorimotor Neuropathy Due to the New Variant c.1A_G in Myelin Protein Zero (MPZ): A Case Report.
- A novel SBF1 missense mutation causes autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
- Roussy-Lévy Syndrome: Pes Cavus, Tendon Areflexia, Amyotrophy, Gait Ataxia, and Upper Limb Tremor in a Patient with CMT Neuropathy.
- A novel mutation in the LRSAM1 gene in a family with early onset autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth type 2P.
- Case Report: A new case of YARS1-associated autosomal recessive disorder with compound heterozygous and concurrent 47, XXY.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:329258(Orphanet)
- OMIM OMIM:615025(OMIM)
- MONDO:0014012(MONDO)
- GARD:12446(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q27164479(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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