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Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q is a rare subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by adolescent to adulthood-onset of symmetrical, slowly progressive distal muscle weakness and atrophy (with a predominant weakness of the distal lower limbs) associated with reduced or absent deep tendon reflexes, pes cavus and mild to moderated deep sensory impairment.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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