Qualquer condição de excesso de manganês no sangue (hipermanganesemia) e distonia, que seja causada por uma alteração no gene SLC39A14.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia é uma doença genética rara causada por alterações no gene SLC39A14, levando ao acúmulo de manganês no corpo. Os primeiros sinais surgem na infância e provocam contrações musculares involuntárias (**distonia**), rigidez e dificuldades para caminhar. No Brasil, existe um protocolo clínico geral do Ministério da Saúde para distonias, embora não existam medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta causa genética. O cuidado envolve o acompanhamento médico neurológico e medidas para amenizar os impactos motores da condição.
Qualquer condição de excesso de manganês no sangue (hipermanganesemia) e distonia, que seja causada por uma alteração no gene SLC39A14.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 24 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHypermanganesemia with dystonia 2
A metabolic autosomal recessive disorder characterized by increased blood manganese levels, neurodegeneration, and rapidly progressive parkinsonism and dystonia. Affected individuals present with loss of developmental milestones, progressive dystonia and bulbar dysfunction in infancy or early childhood. Towards the end of the first decade, they manifest severe generalized pharmacoresistant dystonia, spasticity, limb contractures and scoliosis, and loss of independent ambulation. Cognition may be impaired, but is better preserved than motor function.
Variantes genéticas (ClinVar)
108 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Publicações recentes
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Distonias e Espasmo Hemifacial". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A síndrome é causada por mutações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene SLC39A14. Essas mutações afetam a proteína ZIP14 e resultam no acúmulo patológico de manganês no organismo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
