Pular para o conteúdo
Dermatoleucodistrofia
ORPHA:1659CID-10 · E75.2OMIM 221790DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DermatológicoInício neonatalHerança AR

A dermatoleucodistrofia é caracterizada pela associação de uma leucodistrofia progressiva marcada por comprometimento mental e motor generalizado com presença de pele espessada e enrugada. Foi descrito em um irmão e uma irmã japoneses nascidos de pais saudáveis. Ambos os pacientes morreram na primeira infância.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A dermatoleucodistrofia é uma condição congênita muito rara que afeta ao mesmo tempo o sistema nervoso central e a pele. Os primeiros sinais surgem logo após o nascimento e envolvem atraso grave no desenvolvimento com comprometimento mental e motor. A família costuma notar a pele visivelmente espessada, enrugada e com aspecto endurecido ou áspero. Não existem remédios específicos capazes de curar a condição, sendo o cuidado focado no suporte clínico e no atendimento de reabilitação disponível no SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A dermatoleucodistrofia é caracterizada pela associação de uma leucodistrofia progressiva marcada por comprometimento mental e motor generalizado com presença de pele espessada e enrugada. Foi descrito em um irmão e uma irmã japoneses nascidos de pais saudáveis. Ambos os pacientes morreram na primeira infância.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1978 Jun
Medicamentos
2 com registro
Imiglucerase, Agalsidase

Tem tratamento?

✓ 2 medicamentos específicos desta doença
Ver detalhes, fases e interações →
IMIGLUCERASEAGALSIDASE

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
8 procedimentos SIGTAPCID-10: E75.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
890
internações/ano
R$ 45.670
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (8)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Infusão de imiglucerase (Gaucher)
+2 outros
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pele espessada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do sistema nervoso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperceratose
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Reflexos tendíneos reduzidos
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hiperreflexia
Frequente (79-30%)
15sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (2)
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)100%
Pele espessadaThickened skin
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do sistema nervosoAbnormal nervous system morphology
Muito frequente (99-80%)90%
HiperceratoseHyperkeratosis
Muito frequente (99-80%)90%
Reflexos tendíneos reduzidosReduced tendon reflexes
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa48desde 1978
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19781 papers
Linha do tempo
198019902000201020201978Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Carga SUS por estado
Internações SUS por estado · DATASUS 2024
Total/ano880
Estado com maior volumeSP (280)
Estados com registro10

Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.

🇧🇷 Atendimento SUS — Dermatoleucodistrofia

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 1 no EuropePMC

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Dermatoleucodistrofia.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Dermatoleucodistrofia e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Atualmente, a dermatoleucodistrofia não possui tratamento curativo conhecido pela medicina. A abordagem médica foca em medidas de suporte sintomático e na prevenção de complicações clínicas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1659
    Orphanet
  2. GARD:1813
    GARD (NIH)
  3. Q55781812
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Dermatoleucodistrofia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/dermatoleucodistrofia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Dermatoleucodistrofia

ORPHA:1659 · MONDO:0009093
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
890/ano
Prevalência BR
1:60000
Custo SUS
R$ 45.670/internação
SIGTAP
8 procedimentos
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E75.2 · Outras esfingolipidoses
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1857314
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara