ORPHA:1659
Dermatoleucodistrofia
A dermatoleucodistrofia é caracterizada pela associação de uma leucodistrofia progressiva marcada por comprometimento mental e motor generalizado com presença de pele espessada e enrugada. Foi descrito em um irmão e uma irmã japoneses nascidos de pais saudáveis. Ambos os pacientes morreram na primeira infância.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Dermatoleucodistrofia monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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