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A distonia responsiva à Dopa (DRD) devido à deficiência de sepiapterina redutase (SRD) é um distúrbio neurometabólico muito raro, caracterizado por distonia com flutuações diurnas, hipotonia axial, crises oculogíricas e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.
A distonia responsiva à Dopa (DRD) devido à deficiência de sepiapterina redutase (SRD) é um distúrbio neurometabólico muito raro, caracterizado por distonia com flutuações diurnas, hipotonia axial, crises oculogíricas e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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