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Espasmos epilépticos criptogênicos de início tardio
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de espasmos epilépticos infantis (SEEI), anteriormente conhecida como síndrome de West, requer a inclusão de espasmos epilépticos para o diagnóstico. Os espasmos epilépticos (também conhecidos como espasmos infantis) também podem ocorrer fora de uma síndrome (ou seja, na ausência de hipsarritmia e regressão cognitiva) - notavelmente em associação com distúrbios cerebrais graves (por exemplo, lisencefalia).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G40.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Anos de pesquisa8
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

[Cryptogenic West syndrome: Clinical profile, response to treatment and prognostic factors].

Anales de pediatria2018 Sep

West syndrome (WS) is an age-dependent epileptic encephalopathy in which the prognosis varies according to the, not always identified, underlying origin. To define the profile of cryptogenic (a least studied isolated sub-group) WS, in Spain. To study its outcome, response to different treatments, and to establish prognostic factors. The study included a review of the medical records of 16 patients diagnosed with cryptogenic WS during the period, 2000-2015. The mean follow-up time was 6.6 years, with a minimum of 2 years. The large majority (11/16) were male. The mean age at onset was 6 months, and 6/16 had a family history of idiopathic epilepsy. The first line treatment with vigabatrin had an electrical-clinical response in 5/16 patients, with the remaining cases responding to adrenocorticotropic hormone (ACTH). Almost half (44%) of the patients progressed to other types of epilepsy, with no difference between those treated with vigabatrin or ACTH. A greater number of adverse effects were obtained with ACTH, with no retinal involvement being observed with vigabatrin. The aetiological cause was found in 2/16. Being female, late onset, and early control of the hypsarrhythmia, were factors of a good prognosis. The overall prognosis of cryptogenic WS was more serious than expected. Although the incidence of Lennox-Gastaut syndrome was low, the progression to focal epilepsy was the most common, with it appearing within the first 2 years of the diagnosis. The initial response to vigabatrin was lower than expected, but the long-term result was comparable to ACTH.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Cryptogenic West syndrome: Clinical profile, response to treatment and prognostic factors].
    Anales de pediatria· 2018· PMID 29223473mais citado
  2. Typical absence status epilepticus in older people: syndromic delineation.
    Epileptic Disord· 2022· PMID 35653081recente
  3. Brain morphological and microstructural features in cryptogenic late-onset temporal lobe epilepsy: a structural and diffusion MRI study.
    Neuroradiology· 2018· PMID 29654334recente
  4. Late-onset epileptic spasms: clinical evidence and outcome in 34 patients.
    J Child Neurol· 2015· PMID 24907139recente
  5. Antithyroid antibodies as a potential marker of autoimmune-mediated late onset temporal lobe epilepsy.
    Clin Neurol Neurosurg· 2014· PMID 24793474recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:163708(Orphanet)
  2. MONDO:0015585(MONDO)
  3. GARD:20050(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785572(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Espasmos epilépticos criptogênicos de início tardio
Compêndio · Raras BR

Espasmos epilépticos criptogênicos de início tardio

ORPHA:163708 · MONDO:0015585
Prevalência
Unknown
CID-10
G40.4 · Outras epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4755310
Repurposing
20 candidatos
adiphenineacetylcholine receptor antagonist
baclofenbenzodiazepine receptor agonist
chlorphensin-carbamatemuscle relaxant
+17 outros
EuropePMC
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