Epilepsia mioclônica progressiva com distonia

Síndrome epiléptica genética rara, caracterizada por início neonatal ou infantil precoce de crises mioclônicas graves, progressivas, tipicamente frequentes e prolongadas, refratárias ao tratamento, associadas a distonia paroxística localizada e/ou generalizada (que mais tarde se torna persistente). Outras características incluem hipotonia grave, hemiplegia, regressão psicomotora (ou falta de desenvolvimento psicomotor) e atrofia cerebral e cerebelar progressiva, com os indivíduos afetados tornando-se progressivamente não reativos aos estímulos ambientais.