ORPHA:163937
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm
O déficit intelectual ligado ao X do tipo Najm é uma síndrome rara de disgenesia cerebelar caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde déficit intelectual leve com ou sem nistagmo congênito até comprometimento cognitivo grave associado à hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anormalidades do desenvolvimento cortical.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
35 casos documentados
1Genes causadores
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