A ataxia episódica tipo 5 (AE5) é uma forma extremamente rara de ataxia episódica hereditária, caracterizada por episódios recorrentes de vertigem e ataxia que duram várias horas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia episódica tipo 5 (AE5) é uma forma extremamente rara de ataxia episódica hereditária, caracterizada por episódios recorrentes de vertigem e ataxia que duram várias horas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
The beta subunit of voltage-dependent calcium channels contributes to the function of the calcium channel by increasing peak calcium current, shifting the voltage dependencies of activation and inactivation, modulating G protein inhibition and controlling the alpha-1 subunit membrane targeting
Epilepsy, idiopathic generalized 9
A disorder characterized by recurring generalized seizures in the absence of detectable brain lesions and/or metabolic abnormalities. Generalized seizures arise diffusely and simultaneously from both hemispheres of the brain.
Variantes genéticas (ClinVar)
40 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 133 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Outros ensaios clínicos
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Dissociable effects of medication on visual-vestibular brain excitability by visual motion stimuli in episodic ataxia type 2.
Este estudo revelou que pacientes com Ataxia Episódica Tipo 2 (EA2) apresentam uma excitabilidade cerebral anormal, com menor atividade em áreas visuais e *maior ativação* em regiões cerebrais que processam o equilíbrio e movimento. A descoberta mais importante para pacientes e médicos é que essa excitabilidade anormal, especialmente nas áreas vestibulares, foi *quase inexistente em pacientes sob medicação* (como 4-aminopiridina ou acetazolamida). Isso sugere que os tratamentos não só controlam os sintomas, mas também podem normalizar a atividade cerebral subjacente à EA2.
🇧🇷 traduzidoCACNA1A haploinsufficiency leads to reduced synaptic function and increased intrinsic excitability.
Este estudo sobre a Ataxia Episódica Tipo 5 (causada por deficiência do gene CACNA1A) revela que as células cerebrais afetadas apresentam disfunção sináptica e uma excitabilidade intrínseca aumentada. Essa maior excitabilidade é mediada por uma função reduzida dos canais de potássio, e o modelo experimental mostrou que o medicamento 4-aminopiridina (usado para Ataxia Episódica Tipo 2) mitigou parcialmente os sintomas. Além disso, a modulação de outros canais de potássio específicos reverteu o fenótipo, indicando novas vias promissoras para o desenvolvimento de tratamentos que visem restaurar o equilíbrio da atividade neuronal.
🇧🇷 traduzidoBest Oculomotor Endpoints for Clinical Trials in Hereditary Ataxias: A Systematic Review and Consensus by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital‑Motor Biomarkers.
Este artigo é crucial para pacientes e médicos com ataxias cerebelares hereditárias (HCA), pois ressalta que déficits nos movimentos oculares são comuns e sua medição quantitativa é vital para monitorar a gravidade e progressão da doença. Um grupo de especialistas revisou sistematicamente dados para identificar os indicadores oculomotores/vestibulares mais promissores para ensaios clínicos futuros, visando padronizar a avaliação em várias HCAs, como SCAs e ataxia episódica tipo 2, e assim acelerar o desenvolvimento de novos tratamentos. Embora esses métodos ofereçam uma oportunidade única para acompanhar o impacto de intervenções, ainda é necessária validação adicional e mais estudos em algumas ataxias para garantir desfechos confiáveis.
🇧🇷 traduzidoSpinocerebellar Ataxia Type 27B can be Suspected Based on Clinical Phenotype: The Massachusetts General Hospital Ataxia Center Experience.
A Ataxia Espinocerebelar tipo 27B (SCA27B) é uma ataxia cerebelar de início adulto, lentamente progressiva, frequentemente caracterizada por nistagmo vertical descendente (DBN) e piora episódica dos sintomas. Este estudo demonstra que a SCA27B pode ser suspeitada com alta confiabilidade (até 90% dos casos, especialmente se os sintomas surgirem após os 45 anos) com base no quadro clínico, permitindo o diagnóstico genético (expansão no gene FGF14) e um tratamento eficaz com 4-aminopiridina em 71% dos pacientes.
🇧🇷 traduzidoClinical characteristics of patients with dizziness/vertigo showing a dissociation between caloric and video head impulse test results.
Este estudo investigou pacientes com tontura ou vertigem que apresentaram resultados diferentes entre o teste calórico e o vHIT (video head impulse test), uma dissociação que não é incomum. A maioria dos casos (84,6%) mostrou um teste calórico positivo com vHIT negativo, indicando principalmente lesões vestibulares periféricas (problemas no ouvido interno). Um padrão menos frequente (15,4%) foi teste calórico negativo com vHIT positivo, o que pode sugerir tanto lesões periféricas quanto centrais (no cérebro), sendo crucial para médicos a distinção para um diagnóstico preciso e manejo adequado.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Sense of agency strengthens memory for self-caused spatial information.
Reactivation during sleep segregates the neural representations of episodic memories.
Dissecting medial temporal lobe from diencephalic sub-volumes: The amnesia dichotomy revisited.
A functional MRI and magnetoencephalography study of the cognitive modulatory effect of transcranial direct current stimulation in early Alzheimer's disease.
Experiences of Migraine and Erenumab Treatment in Japan: Qualitative Interviews with Clinical Trial Participants.
📚 EuropePMC303 artigos no totalmostrando 39
Dissociable effects of medication on visual-vestibular brain excitability by visual motion stimuli in episodic ataxia type 2.
Brain communicationsBest Oculomotor Endpoints for Clinical Trials in Hereditary Ataxias: A Systematic Review and Consensus by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital‑Motor Biomarkers.
Cerebellum (London, England)Spinocerebellar Ataxia Type 27B can be Suspected Based on Clinical Phenotype: The Massachusetts General Hospital Ataxia Center Experience.
Cerebellum (London, England)Intellectual Disability in Episodic Ataxia Type 2: Beyond Paroxysmal Vertigo and Ataxia.
Journal of clinical neurology (Seoul, Korea)CACNA1A haploinsufficiency leads to reduced synaptic function and increased intrinsic excitability.
Brain : a journal of neurologyIntrafamilial neurological phenotypic variability due to either biallelic or monoallelic pathogenic variants in CACNA1A.
Frontiers in neurologyDeveloping a pathway to clinical trials for CACNA1A-related epilepsies: A patient organization perspective.
Therapeutic advances in rare diseaseAn activator of voltage-gated K+ channels Kv1.1 as a therapeutic candidate for episodic ataxia type 1.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America[Episodic ataxia type 2: a clinical, genetic and radiological study of 10 patients].
Revista de neurologiaMutation in glutamate transporter homologue GltTk provides insights into pathologic mechanism of episodic ataxia 6.
Nature communicationsThe intramembrane COOH-terminal domain of PRRT2 regulates voltage-dependent Na+ channels.
The Journal of biological chemistryThree-dimensional-mapping-guided permanent conduction system pacing in paediatric patients with congenitally corrected transposition of the great arteries.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of CardiologyQuantitative Oculomotor Assessment in Hereditary Ataxia: Discriminatory Power, Correlation with Severity Measures, and Recommended Parameters for Specific Genotypes.
Cerebellum (London, England)Clinical characteristics of patients with dizziness/vertigo showing a dissociation between caloric and video head impulse test results.
Ear, nose, & throat journalCase Report: A Novel CACNA1A Mutation Caused Flunarizine-Responsive Type 2 Episodic Ataxia and Hemiplegic Migraine With Abnormal MRI of Cerebral White Matter.
Frontiers in neurologyAtaxia-linked SLC1A3 mutations alter EAAT1 chloride channel activity and glial regulation of CNS function.
The Journal of clinical investigation[Diversity of CACNA1A-related disorders].
Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. KorsakovaElectrophysiological Studies Support Utility of Positive Modulators of SK Channels for the Treatment of Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Cerebellum (London, England)Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
American journal of medical genetics. Part AVestibular impairments in episodic ataxia type 2.
Journal of neurologyFampridine and Acetazolamide in EA2 and Related Familial EA: A Prospective Randomized Placebo-Controlled Trial.
Neurology. Clinical practiceCACNA1A-associated epilepsy: Electroclinical findings and treatment response on seizures in 18 patients.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology SocietyThe electrophysiological footprint of CACNA1A disorders.
Journal of neurologyGabapentin Relieves Vertigo of Periodic Vestibulocerebellar Ataxia: 3 Cases and Possible Mechanism.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder SocietyComprehensive Exonic Sequencing of Known Ataxia Genes in Episodic Ataxia.
BiomedicinesClinical manifestations of episodic ataxia type 5.
Neurology. Clinical practicePhenotypic Characterization of Larval Zebrafish (Danio rerio) with Partial Knockdown of the cacna1a Gene.
Molecular neurobiologyWhat Is Behind Cerebellar Vertigo and Dizziness?
Cerebellum (London, England)Aminopyridines and Acetyl-DL-leucine: New Therapies in Cerebellar Disorders.
Current neuropharmacologyNew CACNA1A deletions are associated to migraine phenotypes.
The journal of headache and painParoxysmal motor disorders: expanding phenotypes lead to coalescing genotypes.
Annals of clinical and translational neurologyEpisodic Ataxia Type 1 (K-channelopathy) Manifesting as Paroxysmal Nonkinesogenic Dyskinesia: Expanding the Phenotype.
Movement disorders clinical practiceCase report of novel CACNA1A gene mutation causing episodic ataxia type 2.
SAGE open medical case reportsAminopyridines for the treatment of neurologic disorders.
Neurology. Clinical practiceDominant KCNA2 mutation causes episodic ataxia and pharmacoresponsive epilepsy.
NeurologyDominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder SocietyBiallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy.
American journal of medical genetics. Part A[Episodic ataxia type 2 manifests as epileptiform electroencephalographic activity with no epileptic attacks in two family members].
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurologyNovel phenotype associated with a mutation in the KCNA1(Kv1.1) gene.
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Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Dissociable effects of medication on visual-vestibular brain excitability by visual motion stimuli in episodic ataxia type 2.
- CACNA1A haploinsufficiency leads to reduced synaptic function and increased intrinsic excitability.
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- A functional MRI and magnetoencephalography study of the cognitive modulatory effect of transcranial direct current stimulation in early Alzheimer's disease.
- Experiences of Migraine and Erenumab Treatment in Japan: Qualitative Interviews with Clinical Trial Participants.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:211067(Orphanet)
- OMIM OMIM:613855(OMIM)
- MONDO:0013464(MONDO)
- GARD:17113(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21097871(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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