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Distrofia muscular
ORPHA:98473

Distrofia muscular

A distrofia muscular (DM) refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas caracterizadas por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos que controlam o movimento. Algumas formas de DM são observadas em recém-nascidos, bebés ou crianças, enquanto outras têm início tardio e podem não aparecer até à meia-idade ou mais tarde. Os distúrbios diferem em termos de distribuição e extensão da fraqueza muscular (algumas formas de DM também afetam o músculo cardíaco), idade de início, taxa de progressão e padrão de herança. O prognóstico para pessoas com DM varia de acordo com o tipo e progressão do transtorno. Não existe tratamento específico para interromper ou reverter qualquer forma de DM. O tratamento é de suporte e pode incluir fisioterapia, terapia respiratória, fonoaudiologia, aparelhos ortopédicos usados ​​para suporte, cirurgia ortopédica corretiva e medicamentos, incluindo corticosteróides, anticonvulsivantes (medicamentos para convulsões), imunossupressores e antibióticos. Alguns indivíduos podem precisar de ventilação assistida para tratar fraqueza muscular respiratória ou de marcapasso para anormalidades cardíacas.

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