As formas sintomáticas das distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e DMO) em mulheres portadoras são caracterizadas por graus variáveis de fraqueza muscular devido à miopatia esquelética progressiva, às vezes associada à cardiomiopatia dilatada ou dilatação do ventrículo esquerdo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras é uma condição rara na qual mulheres que possuem alterações no gene DMD apresentam sintomas musculares. Os sinais mais comuns incluem fraqueza muscular, câimbras, dor no corpo e risco de comprometimento do coração por cardiomiopatia. O diagnóstico pode ser investigado pela elevação da enzima creatina quinase e confirmado por testes genéticos registrados. Esta condição não consta em PCDT oficial do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS, contando com atendimento em reabilitação.
As formas sintomáticas das distrofias musculares de Duchenne e Becker (DMD e DMO) em mulheres portadoras são caracterizadas por graus variáveis de fraqueza muscular devido à miopatia esquelética progressiva, às vezes associada à cardiomiopatia dilatada ou dilatação do ventrículo esquerdo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Duchenne muscular dystrophy
Most common form of muscular dystrophy; a sex-linked recessive disorder. It typically presents in boys aged 3 to 7 year as proximal muscle weakness causing waddling gait, toe-walking, lordosis, frequent falls, and difficulty in standing up and climbing up stairs. The pelvic girdle is affected first, then the shoulder girdle. Progression is steady and most patients are confined to a wheelchair by age of 10 or 12. Flexion contractures and scoliosis ultimately occur. About 50% of patients have a lower IQ than their genetic expectations would suggest. There is no treatment.
Variantes genéticas (ClinVar)
9.917 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas no gene DMD, que afetam a expressão da proteína distrofina muscular. Possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-distrofia-muscular-de-duchenne-e-becker-em-portadoras
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
