A distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E (LGMD1E) é um subtipo de distrofia muscular das cinturas autossômica dominante caracterizado por um início no adulto de defeitos progressivos de condução cardíaca que se iniciam com disritmia cardíaca. A insuficiência cardíaca congestiva e sintomas de fraqueza muscular progressiva (presentes em uma distribuição proximal) tendem a ocorrer mais tarde. Os pacientes afetados podem apresentar apenas as características cardíacas da doença. Características adicionais incluem dispneia de esforço, hipertrofia de panturrilha, níveis séricos elevados de creatina quinase e inclusões citoplasmáticas no músculo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E (LGMD1E) é um subtipo de distrofia muscular das cinturas com padrão de transmissão autossômico dominante, caracterizado principalmente por manifestações com início na fase adulta. Destaca-se por apresentar defeitos progressivos de condução cardíaca que se iniciam com disritmia cardíaca, sendo que os indivíduos acometidos podem vir a apresentar unicamente as características cardíacas da condição.[1]
Sinais e sintomas
O quadro clínico é marcado por defeitos de condução cardíaca de curso progressivo com início na idade adulta, começando frequentemente por disritmia cardíaca. Mais tardiamente, podem se manifestar insuficiência cardíaca congestiva e sintomas de fraqueza muscular progressiva com distribuição predominantemente proximal.[1]
Outras manifestações adicionais incluem dispneia aos esforços, hipertrofia de panturrilha, níveis séricos elevados de creatina quinase (CK) e achados de inclusões citoplasmáticas no tecido muscular. Em determinados casos, o paciente manifesta exclusivamente as alterações cardíacas da doença.[1]
Diagnóstico
Na investigação clínica, identificam-se elevações nos níveis séricos de creatina quinase e alterações estruturais na biópsia muscular, como a presença de inclusões citoplasmáticas, associadas ao rastreamento eletrocardiográfico e cardíaco para detecção de disritmias e bloqueios de condução.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A distrofia muscular das cinturas tipo 1E é uma doença genética rara que costuma se manifestar na idade adulta. O quadro geralmente começa com alterações no ritmo do coração e distúrbios da condução elétrica cardíaca. Com o passar do tempo, podem se desenvolver cansaço aos esforços, aumento da panturrilha e fraqueza nos músculos próximos ao tronco. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS.
A distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E (LGMD1E) é um subtipo de distrofia muscular das cinturas autossômica dominante caracterizado por um início no adulto de defeitos progressivos de condução cardíaca que se iniciam com disritmia cardíaca. A insuficiência cardíaca congestiva e sintomas de fraqueza muscular progressiva (presentes em uma distribuição proximal) tendem a ocorrer mais tarde. Os pacientes afetados podem apresentar apenas as características cardíacas da doença. Características adicionais incluem dispneia de esforço, hipertrofia de panturrilha, níveis séricos elevados de creatina quinase e inclusões citoplasmáticas no músculo.
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante-tipo-1e
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Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
