Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1E
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Autosomal Dominant Calpainopathy in a Diabetic Patient Complicated by Functional Gitelman Syndrome.
Variants in CAPN3 Causing Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Combined With Calpain-3 Deficiency.
Identification and functional characterization of a novel heterozygous splice‑site mutation in the calpain 3 gene causes rare autosomal dominant limb‑girdle muscular dystrophy.
Novel Titin Gene Mutation Causing Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy.
Caveolin 3 suppresses phosphorylation-dependent activation of sarcolemmal nNOS.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Autosomal Dominant Calpainopathy in a Diabetic Patient Complicated by Functional Gitelman Syndrome.
- Variants in CAPN3 Causing Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Combined With Calpain-3 Deficiency.
- Identification and functional characterization of a novel heterozygous splice‑site mutation in the calpain 3 gene causes rare autosomal dominant limb‑girdle muscular dystrophy.
- Novel Titin Gene Mutation Causing Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy.
- Caveolin 3 suppresses phosphorylation-dependent activation of sarcolemmal nNOS.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:34517(Orphanet)
- MONDO:0018098(MONDO)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q61913578(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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